小兒唐氏綜合癥有哪些人了解他?你害怕孩子得唐氏綜合正嗎?你怎樣才能避免唐氏綜合征的發(fā)生?現(xiàn)在我就給大家講講唐氏綜合征，讓更多的人了解他，以免發(fā)生不必要的事情。

唐氏綜合征又稱先天愚型， 21-三體綜合征，是最常見(jiàn)的染色體疾病和弱智的病因，新生兒中發(fā)病率約為1/700左右。根據(jù)染色體核型的不同，唐氏綜合征分為單純21三體型、嵌合型和易位型三種類型。唐氏綜合征的發(fā)生起源于卵子或精子發(fā)生的減數(shù)分裂過(guò)程中染色體的不分離現(xiàn)象，通常是隨機(jī)發(fā)生的，約95%的不分離現(xiàn)象來(lái)源于母親，僅5%左右發(fā)生在精子發(fā)生期。其結(jié)果是21號(hào)染色體多了一條，多出的一條染色體因劑量效應(yīng)破壞了正常基因組遺傳物質(zhì)間的平衡，導(dǎo)致患兒智力低下，顱面部畸形及特殊面容，肌張力低下，多并發(fā)先天性心臟病，患者白血病的發(fā)病率為普通人群的10-20倍。生活難以自理，患者預(yù)后一般較差，50%左右于5歲前死亡。目前對(duì)唐氏綜合征缺乏有效的治療方法。

孕婦年齡與唐氏綜合征的發(fā)生密切相關(guān)。孕婦年齡與胎兒唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為：

年齡20歲25歲30歲35歲38歲40歲42歲45歲

風(fēng)險(xiǎn)1/14001/11001/10001/3801/1751/1101/651/30

通過(guò) 孕早、中期檢測(cè) 孕婦血中 PAPP-A,游離β-hCG,AFP等，結(jié)合B超檢查，可將約90%的唐氏綜合征檢測(cè)出來(lái)。對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，通過(guò)絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術(shù)作染色體核型分析可以確診，然后流產(chǎn)處理。

唐氏綜合征屬遺傳病，理論上夫婦一方為 21三體型時(shí)，所生子女1/2將發(fā)病。多數(shù)單純21三體型唐氏綜合征患者的產(chǎn)生是由于配子形成中隨機(jī)發(fā)生的，其父母多正常，沒(méi)有家族史，與高齡密切相關(guān)。因此，即使夫婦雙方均不是唐氏綜合征患者，仍有可能懷唐氏綜合征的胎兒。易位型患者通常由父母遺傳而來(lái)，對(duì)于父母一方為染色體平衡易位時(shí)，所生子女中，1/3正常，1/3為易位型患者，1/3為平衡易位型攜帶者。如果父母之一為21/21平衡易位攜帶者，其活嬰中100%為21/21易位型患者。

這些都是關(guān)于唐氏綜合征的描述，以及他的一系列事情，希望大家可以參考的了解一下，小編認(rèn)為這都是可以認(rèn)為避免的，在一些方面上多多注意一下是可以減少他的發(fā)生的。