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唐氏綜合征該怎么篩查

唐氏綜合征該怎么篩查

相信大家對(duì)于小兒唐氏綜合癥是既熟悉又陌生吧,一方面我們經(jīng)常在電視或者電影里面聽到小兒唐氏綜合癥這個(gè)名詞,知道孩子容易出現(xiàn)這樣的疾病,另外一方面我們既不知道唐氏綜合癥的病因也不知道唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn),下文我們一起先了解一下唐氏綜合癥的癥狀吧。

生個(gè)健康的寶寶,讓孩子健康的成長(zhǎng),是每個(gè)家長(zhǎng)的心愿。由于一些因素,導(dǎo)致病毒感染或是在母親體內(nèi)先天性的問題導(dǎo)致了孩子患有一些疾病,所以做好孕檢以及生產(chǎn)后的檢查很是重要,提到唐氏綜合癥,很多人都會(huì)覺得害怕,這是一種先天性的疾病,由于染色體畸形而導(dǎo)致的,重視孕檢很是重要,那么我們一起來(lái)認(rèn)識(shí)一下這種疾病都有哪些癥狀。

小兒唐氏綜合癥在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長(zhǎng),其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。具體癥狀和體征可歸納分為以下八個(gè)方面。

1.特殊面容:頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內(nèi)眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。

2.智能低下:最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn),智商通常在25~50之間,抽象思維能力受損最大。

3.語(yǔ)言發(fā)育障礙:患兒開始學(xué)說(shuō)話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發(fā)生率高,1/3以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常,甚至呈爆發(fā)音。

4.行為障礙:小兒唐氏綜合癥患兒大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作,經(jīng)過反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)行一些簡(jiǎn)單勞動(dòng)。少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng),甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的情緒。養(yǎng)育者要了解患兒的性情,因材施教。

5.運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩:患兒在出生后早期運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng),如穿衣、吃飯等,但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn),需要養(yǎng)育者有耐心地反復(fù)訓(xùn)練。

6.體格發(fā)育落后:身材矮小,骨齡滯后,出牙遲且常錯(cuò)位。四肢短,韌帶松弛,四肢關(guān)節(jié)可過度彎曲。手指粗短,小指向內(nèi)彎曲。動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。

7.伴發(fā)畸形:約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形,視力障礙,甲狀腺功能低下。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率增高10%~30%。

8.指紋改變:通貫手,atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

希望廣大想生孩子的女性同胞在準(zhǔn)備受孕的前,一定要到醫(yī)院做好做好必要的孕檢,了解自己的身體狀況,有個(gè)良好的基礎(chǔ)才迎接新生命的產(chǎn)生,懷孕過程中也要做好必要的檢查,讓悲劇不要發(fā)生,生個(gè)健康的寶寶,健康的成長(zhǎng),一家人健健康康幸福美滿的生活,過著快樂的日子。

在上面的文章里面我們了解到了什么是小兒唐氏綜合癥,我們知道了小兒唐氏綜合癥在臨床上面的表現(xiàn),患上小兒唐氏綜合癥的孩子會(huì)出現(xiàn)行為以及語(yǔ)言的障礙,會(huì)出現(xiàn)體格發(fā)育以及行為上面的問題,所以家長(zhǎng)應(yīng)該重視小兒唐氏綜合癥這種疾病。

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