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唐氏綜合征的檢查方法

唐氏綜合征的檢查方法

唐氏綜合征非常的嚴(yán)重,會(huì)讓孩子的腦部方面遭受到了極其嚴(yán)重的傷害,特別是會(huì)誘發(fā)智障的可能性,所以說家長們應(yīng)當(dāng)關(guān)注自己孩子的發(fā)育情況,此病的出現(xiàn)應(yīng)當(dāng)進(jìn)行相關(guān)的檢查才行,來了解一下唐氏綜合征的檢查方法有哪些呢。

唐氏綜合癥檢查包括對外周血細(xì)胞染色體核型分析、羊水 細(xì)胞染色體檢查、熒光原位雜交、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合癥與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。對外周血細(xì)胞染色體核型分析,細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn),21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶,又稱為唐氏綜合征區(qū)。

羊水細(xì)胞染色體檢查:羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù),即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外,進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。熒光原位雜交,以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作探針,與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交,唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。

產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物:采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后),根據(jù)這3項(xiàng)(也可測定HCG和AFP兩項(xiàng))血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率,根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。

;可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查,部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病,骨齡落后,腦電圖異常等改變。唐氏綜合癥的治療  唐氏綜合癥目前并沒有有效治療方法,最好的治療手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下,需要注意預(yù)防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術(shù)矯治;純旱募埩﹄S年齡增長逐漸改善,而生長發(fā)育進(jìn)度與正常兒差距逐漸加大。15歲時(shí)已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達(dá)50%以上。

爸媽也可通過努力,使孩子生活自理,慢慢適應(yīng)社會(huì);加刑剖暇C合癥的孩子,嬰兒時(shí)期表現(xiàn)為“乖孩子”,兒童時(shí)期情緒多表現(xiàn)愉快,對人親切,但情感調(diào)控能力差,波動(dòng)較大,有時(shí)相當(dāng)固執(zhí)和調(diào)皮。要采用綜合措施,包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù),對患兒進(jìn)行長期耐心的教育和訓(xùn)練,對弱智兒進(jìn)行預(yù)備教育以使其能過渡到普通學(xué)校上學(xué),訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓(xùn)練,在監(jiān)護(hù)下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會(huì)工作而自食其力。爸媽和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問題,社會(huì)應(yīng)對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

認(rèn)真了解上面的內(nèi)容之后,我們了解到了唐氏綜合征的檢查方法有哪些了,小寶寶一旦出現(xiàn)了這種疾病的癥狀,將會(huì)嚴(yán)重的侵害到患兒腦部的健康,提醒寶媽們需要多了解一些唐氏綜合征的知識(shí),而且疾病的出現(xiàn)需要及早的進(jìn)行檢查。

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