唐氏綜合癥是一種先天性的疾病，這種疾病導致孩子的智力低下目前是沒有方法治療的，所以對于這種疾病最好的方法就是預防，所以，準媽媽在懷孕期間一定要做好唐篩的檢查，那么我們來看看唐氏綜合癥怎么確診?

1.羊水細胞染色體檢查

羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

2.熒光原位雜交

以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個 21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號 染色體數目和結構異常的精確性。

3.產前篩查血清標志物

采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以后)。根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。

4.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查

部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

以上就是對于準媽媽可以做的唐氏綜合癥的檢查方法，這對于每一個孕婦都是非常重要的，現在這種檢查還沒有列為必要的檢查，一般都是準媽媽自愿檢查，所以到時一些準媽媽抱著僥幸的心理認為自己的孩子沒有問題，從而不去檢查，為此后悔不已。