唐氏綜合癥很多朋友們并不是很了解，這種疾病是導致孩子先天畸形和智障的一種疾病，在懷孕期間，很容易導致自然性流產(chǎn)。所以，備孕的媽媽要注意了，一定要進行婚前檢查，及時發(fā)現(xiàn)疾病，及時治療。不要給寶寶帶來終身的傷害，讓寶寶能夠健康的出生。那么，唐氏綜合癥要做哪些檢查項目呢？，下面就讓我們一起來看一下吧。

1.對外周血細胞染色體核型分析

細胞遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，在21號染色體長臂21q22區(qū)帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：

(1)標準型 占全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。

(2)易位型 占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或1個21號易位到1個22號染色體上。

(3)嵌合體型 占本癥的2%～4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現(xiàn)的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

2.羊水細胞染色體檢查

羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

3.熒光原位雜交

以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的精確性。

4.產(chǎn)前篩查血清標志物

采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以后)。

根據(jù)這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據(jù)風險率的高低再進一步進行確診檢查。

5.常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查

部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

通過上述詳細給大家介紹的關(guān)于唐氏綜合癥的檢查知識，希望能夠給那些準備要寶寶的媽媽帶來更多的幫助。這種疾病一般沒有什么察覺，自身也沒有什么問題。但這疾病要及時的進行治療，一定要按照醫(yī)生的要求，積極的配合治療，才能得到有效的康復。治療完全康復后，才可準備要寶寶。