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了解唐氏綜合征的相關表現

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唐氏綜合征的病因十分復雜,而且一旦發病將會給寶寶帶來極嚴重的傷害,也會影響到患兒的成長,各位媽媽需要將唐氏綜合征了解清楚,而且需要認真了解此病的癥狀才行,接下來為大家介紹一下唐氏綜合征的相關表現有哪些呢。

唐氏綜合征的癥狀:

首先是外貌特征:表現出來是一種和正常兒童不同的特殊面,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小。觀察患兒,可以發現他的頭圍小于正常兒童,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。

骨骼的發展非常緩慢。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。而且四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。患兒常呈現嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。

男性患兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經,并且有可能生育。常會合并其他疾病,常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。是很難存活到成人期的,即使存活至成人期,則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。現在都很重視優生優育,父母一定要身體健康才能孕育一個健康的寶寶,做好孕前檢查非常重要,同時孕期還要進行染色體篩查,千萬不要把這樣的孩子帶到這個世界。

唐氏綜合征的常識:

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病,又稱為“先天愚型”,是第一個混合有精神發育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起,患兒的第21號染色體由正常的2條變為了3條,因此又稱為“21三體綜合征”,是我國發生率最高的出生缺陷之一。患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智能障礙,并伴有其他問題,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。唐氏綜合征發生率與媽媽懷孕年齡有關,系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。所以,想要懷孕的女性,應盡早懷孕,女性懷孕時的年齡越高,懷唐氏胎兒的風險就越大。

唐氏綜合癥的原因唐氏綜合癥的細胞遺傳學特征是第21號染色體呈三體征,發生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時,或受精卵在有絲分裂時,21號染色體發生不分離。由于單體型患兒大多不能存活,所以一般只能出生三體型后代。胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。發病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關;父源之因者占5%。僅有極少數為家族遺傳(父母之一是DS患者),其生殖細胞在減數分裂時形成次級不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育,所以不存在遺傳子代的問題。

大家認識上面的知識之后,了解到了唐氏綜合征的癥狀有哪些了,該病影響到了患兒的大腦健康,會給患兒的健康帶來了十分嚴重的危害,因此我們要清楚的認識唐氏綜合征的知識,必須要將此病的癥狀關注起來,積極的去預防唐氏綜合征才行。

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