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唐氏綜合癥患者長(zhǎng)得幾乎都一樣為什么

唐氏綜合癥患者長(zhǎng)得幾乎都一樣為什么

現(xiàn)在人們講究?jī)?yōu)生優(yōu)育,開始對(duì)先天性疾病患兒的預(yù)防,唐氏綜合癥就是先天性疾病的一種,這種疾病也叫先天愚型,該病屬于染色體疾病的一種,這種疾病對(duì)不少家庭帶來影響,為了更好的預(yù)防這種疾病,我們要了解這種疾病,那么唐氏綜合癥患者長(zhǎng)得幾乎都一樣為什么?

唐氏綜合征患兒具有明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位。

頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者大多為嚴(yán)重智能障礙,并伴有其他問題,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。

二、為什么唐氏綜合征患者臨床特殊面容體征都一樣?關(guān)鍵在其病因機(jī)理。

唐氏綜合征形成的共同發(fā)病機(jī)制,主要是因?yàn)槿旧w異常,正常人的染色體是46條。而唐氏綜合癥體內(nèi)患者體內(nèi)是47條,多出的這一條會(huì)導(dǎo)致身體出現(xiàn)各種反應(yīng)。染色體基因控制*的各種發(fā)育,而異常的染色體可能就會(huì)導(dǎo)致外貌的變化。所以不管是中國(guó)人還是外國(guó)人唐氏綜合征患者都具有共同的面部特征:眼裂小,眼距寬,兩眼裂外側(cè)上斜,鼻梁低平,張口伸舌流涎。

我們要想很好的預(yù)防和治療疾病,就要對(duì)疾病進(jìn)行一些必要的了解,在我們平時(shí)的生活中,我們要了解一些疾病常識(shí),做好一些疾病的預(yù)防,避免一些疾病對(duì)我們的生活和家庭帶來影響,以上就唐氏綜合癥這種疾病進(jìn)行了一些介紹,希望能夠給大家?guī)韼椭?/p>

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