在正常情況下，子宮內膜覆蓋于子宮體腔面，如因某種因素，使子宮內膜在身體其他部位生長，即可成為子宮內膜異位癥。這種異位的內膜在組織學上不但有內膜的腺體，且有內膜間質圍繞。在功能上隨雌激素水平而有明顯變化，即隨月經周期而變化，也有部分受孕激素影響，其主要的發病機理如下所述：

一、內在性子宮內膜異位癥內膜由基底部向肌層生長，局限于子宮，故又名子宮腺肌病。異位的子宮內膜常彌散于整個子宮肌壁，由于內膜侵入引起纖維組織及肌纖維的反應性增生，使子宮一致性脹大，但很少有超過足月胎兒頭大者。不均勻或局灶型分布者一般以后壁多見，由于局限在子宮一部分，往往使子宮不規則增大，酷似子宮肌瘤。切面可見增生的肌組織亦似肌瘤呈漩渦樣結構，但無肌瘤所具有與周圍正常肌纖維分開的包膜樣組織。病灶中間有軟化區，偶可見到散在的含有少量陳舊積血的小空腔。鏡檢所見的內膜腺體與子宮內膜腺體相同，其周圍由內膜間質所包繞。異位內膜隨月經周期而改變，但分泌期改變不明顯，表示異位的內膜腺體受孕激素影響較小。當受孕時，異位內膜的間質細胞可呈明顯蛻膜樣變。

二、間質性子宮內膜異位癥為內在性子宮內膜異位癥的一種特殊類型，較少見，即異位的內膜僅有內膜間質組織，或子宮內膜侵入肌層后間質組織發展的范圍及程度遠遠超過腺體成分。一般子宮一致性增大，異位細胞散布于肌層或集中在某一區域，色黃，常具有彈性橡皮樣硬度，較肌瘤軟，在切面往往可以看到索狀小蟲樣突起，就可以確立診斷。異位組織亦可向宮腔發展形成息肉狀腫塊，多發性，表面光滑，蒂寬與子宮肌壁有較大面積的直接連系，并可由宮壁向宮腔或沿子宮血管向闊韌帶內突出。向宮腔突出者致成月經過多甚或絕經后流血;向闊韌帶突出者可經婦科雙合診查出。間質性子宮內膜異位癥可有肺播散，甚至在切除子宮數年后還能發生。

三、外在性子宮內膜異位癥內膜侵犯子宮以外的組織(包括由盆腔侵犯子宮漿膜層的異位內膜)或器官，常累及多個器官或組織。

卵巢為外在性子宮內膜異位癥最常發生的部位，占80%。其次為子宮直腸窩之腹膜，包括子宮骶韌帶，子宮直腸窩前壁相當于陰道后穹窿部位，子宮頸后壁相當于子宮頸內口處。有時異位內膜侵犯直腸前壁，使腸壁與子宮后壁及卵巢形成致密粘連，術中很難分離。外在性子宮內膜異位癥也可侵入直腸陰道隔而在陰道后穹窿粘膜上形成散在的黑紫色小點，甚至可形成菜花樣突起，酷似癌瘤，經活檢才能證實為子宮內膜異位癥。此外如前所述輸卵管、宮頸、外陰、闌尾、臍、腹壁切口、疝囊、膀胱、淋巴結，甚至胸膜及心包膜、上肢、大腿、皮膚皆可能有異位內膜生長。

子宮直腸窩處異位子宮內膜，亦可在腹膜上形成紫黑色出血點或積血小囊，包埋在粘連嚴重的纖維組織中，鏡檢可見典型的子宮內膜。該處異位的內膜組織尚可向直腸陰道隔及子宮骶韌帶擴展形成觸痛性堅實結節。或穿透陰道后穹窿粘膜，形成藍紫色乳頭狀腫塊，經期可出現許多小出血點。如直腸前壁受累，則可發生經期大便疼痛，有時內膜病變圍繞直腸擴展形成狹窄環，與癌瘤極為相似，腸道受侵約占內膜異位癥10%左右。病變常位于漿膜及肌層，很少粘膜受侵而發生潰瘍。偶有由于在腸壁形成腫塊或造成纖維性狹窄或粘連引起腸管過度屈曲而發生腸梗阻，并可發生刺激癥狀，如間歇性腹瀉，月經期更加重。