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先心病是否因遺傳因素

先心病是否因遺傳因素

要預防先心病,就要了解它的致病因素、癥狀表現(xiàn),以及它和什么因素有關(guān)聯(lián)等等。比如,先心病和遺傳因素是否有關(guān)系呢?事實上,先天性心臟病具有一定的遺傳性,因此父母們一定要采取預防措施,以免對孩子帶來一出生就要背負的病痛。

先天性心臟病與遺傳因素的關(guān)系是怎樣的呢?

首先,先天性心臟血管病(congenital cardiovascular disease)簡稱先心病,為胎兒心臟在母體內(nèi)發(fā)育有缺陷或部分停頓所造成,病孩出生后即有心臟血管病變,是最常見而且病種繁多的先天性畸形。隨著檢查和治療技術(shù)的進步,此病已可在嬰兒或兒童期得到準確診斷,并進行姑息性或糾正性手術(shù)治療,促進了兒科心臟病學的發(fā)展,也使成人患先天性心臟病的情況發(fā)生很大變化。目前認為本病是多因素疾病,屬遺傳因素和子宮內(nèi)環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。

先心病與遺傳因素的關(guān)系:已有許多證據(jù)表明遺傳因素的影響。患有先天性心臟病的母親和父親其子女的先天性心臟病患病率分別為3%~16%和1%~3%遠高于人群的患病率。有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發(fā)病差異。先天性心臟病中5%伴有染色體異常,3%伴有單基因突變。許多遺傳性疾病伴有先天性心臟病,如染色體異常病中21三體綜合癥(先天愚型、Down綜合癥等)、18三體綜合癥(Edward綜合癥等)、13三體綜合癥(Patau綜合癥等)等三體畸形病伴有先心病者分別占40%~45%、50%~100%和80%~90%;5染色體短臂缺失的貓叫綜合癥和性染色體異常的XO綜合癥(Turner綜合癥)分別有20%和35%伴先天性心臟病。單基因突變中常染色體顯性遺傳病的Holt-Oram綜合癥、Noonan綜合癥、Leop-ard綜合癥伴有先心者分別占100%、50%和50%;常染色體隱性遺傳病的Ellis-VanCreveld綜合癥和X連鎖遺傳病的Gorlin-Goltz綜合癥分別有50%和10%伴先心病。

如上表述,就先心病與遺傳因素的關(guān)系是相輔相成的,同時絕大部分小兒先天性心臟病主要是因為父母的染色體隱性遺傳疾病所引起的,所以孕檢十分關(guān)鍵。
 

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