從胚胎開(kāi)始我們體內(nèi)就開(kāi)始產(chǎn)生睪丸酮了，但是如果它的合成過(guò)程中受到了障礙，此外間質(zhì)細(xì)胞分化障礙亦可造成睪酮合成缺陷，所有睪酮合成障礙缺陷都可導(dǎo)致46XY的胎兒男性化不足，從而出現(xiàn)男性假兩性畸形。在睪酮合成過(guò)程中，不同的酶缺陷在不同階段導(dǎo)致不同的代謝紊亂和障礙，從而引起生殖器官不同程度的分化異常，從不同程度男性化到出現(xiàn)女性外生殖器。如17，22-碳鏈酶缺陷型及17β—還原酶缺陷。患者一般身體修長(zhǎng)，呈去勢(shì)體態(tài)，乳房不發(fā)育。在腹股溝或陰囊內(nèi)觸及到發(fā)育欠佳的睪丸組織，多伴有尿道下裂、雙陰囊。

(1)家族性男性性腺功能低下癥(Familialmalehypogonadism)

本癥為睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育障礙，在睪丸內(nèi)無(wú)間質(zhì)細(xì)胞，不能合成與分泌睪酮，導(dǎo)致生殖管道與外生殖器向女性化發(fā)展，表現(xiàn)型為女性。睪酮水平很低，給HCG后睪酮水平亦不升高，血漿LH水平明顯升高，患者性功能低下不能生育。染色體核型為46XY。

(2)20，22碳鏈酶缺乏癥(20，22Desmolasedeficiency)

這兩種酶在合成氫化可的松和睪酮的開(kāi)始階段是必需的，這兩種酶的缺乏在腎上腺可造成腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙，在睪丸則引起睪酮合成障礙，患者表現(xiàn)型為女性，呈現(xiàn)男性假兩性畸形，可有女性生殖道與女性化的外生殖器，但性腺為睪丸位于盆腔內(nèi)、腹股溝管或大陰唇內(nèi)，有發(fā)育不良的男性?xún)?nèi)生殖器，糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素、性激素均低下，F(xiàn)SH、LH、和ACTH升高。染色體核型為46XY。

(3)3一p一羥類(lèi)固醇脫氫酶缺乏癥(3一p—hydroxy—steroiddehydrogenasedeficiency)

此酶缺乏，醛固酮、氫化可的松和雄酮的合成均受阻，表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)功能不全;在睪丸由于睪酮分泌障礙，表現(xiàn)為性功能低下;呈男性假兩性畸形，患者幾乎都有隱睪，染色體核型為46XY。可用腎上腺皮質(zhì)激素和醛固酮作替代治療，外生殖器異常需作整形術(shù)。

(4)17-a-羥化酶缺癥(17一alphe.hydroxylasedeficiency)

由于此酶缺乏使腎上腺皮質(zhì)的氫化可的松、睪酮及雌二醇合成障礙，同時(shí)可使睪丸的睪酮合成障礙，因此患者的臨床表現(xiàn)為睪丸不下降到陰囊、、尿道下裂，出現(xiàn)外生殖器女性化，青春期不出現(xiàn)男性第二性征，呈類(lèi)無(wú)睪狀態(tài)。患者一般無(wú)副中腎管的殘跡，這表明在胚胎時(shí)期睪丸合成苗勒管抑制因子(MIF)是正常的。由于此酶缺乏導(dǎo)致腎上腺脫氫皮質(zhì)酮、皮質(zhì)酮以及醛固酮等鹽皮質(zhì)激素的合成過(guò)多，患者可出現(xiàn)高血壓、高血鈉、低血鉀及堿中毒癥狀。染色體核型為46XY，為常染色體隱性遺傳。可用腎上腺皮質(zhì)激素替代治療，使低血壓和高血壓癥狀恢復(fù)到正常，性別選擇為女性時(shí)，應(yīng)切除性腺，并用女性激素替代治療。

17類(lèi)固醇還原酶發(fā)生缺陷，可以導(dǎo)致睪酮合成障礙，導(dǎo)致男性生殖器女性化，可有一淺的陰道，但無(wú)子宮。血漿中睪酮水平低下，雌激素升高，青春期常有女性乳房發(fā)育，這取決于雌激素的水平。染色體核型為46XY。根據(jù)男性基因型伴外生殖器官異常可作出診斷，性激素測(cè)定具有診斷和鑒別診斷意義。一般行睪丸切除術(shù)并用雌激素替代治療。