多囊卵巢綜合征(polycystic ovary　 syndrome，PCOS)是育齡婦女常見的內分泌疾病。其典型表現有：閉經、不孕、多毛及雙側卵巢囊性增大；典型的生化特征有：雄激素過多和糖代謝、脂代謝的異常。

對于多囊卵巢綜合征的病因，許多學者作了大量的研究，仍不明確。但從這些研究中得到的一些現象或結果提示多囊卵巢綜合征的發病與遺傳因素有一定關系。

　　 由于多囊卵巢綜合征病例表現有家族性現象，故提示遺傳因素在多囊卵巢綜合征的病因中起了一個重要的作用。有人通過家系調查認為，多囊卵巢綜合征可能是一種常染色體顯性遺傳性疾病，而大多數更為詳細的研究對此遺傳方式提出了質疑。因此，在多囊卵巢綜合征的遺傳因素中有可能存在常染色體顯性遺傳，但更有可能是更復雜的病因。故不能用單一的遺傳方式來解釋多囊卵巢綜合征。

　　 通過現代細胞遺傳學技術對多囊卵巢綜合征患者的性染色體進行分析，發現大多數患者染色體核型正常，為46，XX。部分患者有染色體異常，包括性染色體數目異常和性染色體結構異常，其異常核型的種類有：①性染色體數目異常：45，X／46。XX；46，XX／47，XXX；45，X／46，XX／47，XXX；45，X／48，XXXY；46，XX／47，XXY；45，X／46，XY／46，XX一；②性染色體結構異常：46，XXq一；46，XX／46，XXq一。正因為大多數患者的染色體核型為正常，故多囊卵巢綜合征的發病是否與性染色體異常有必然關聯有待作更深入的研究。

　　多囊卵巢綜合征患者的基本特征是雄激素過多和胰島素抵抗，而這種基本特征又與多囊卵巢綜合征患者脂代謝異常密切相關。

　　多囊卵巢綜合征是一種具有遺傳異質性的疾病。
　　 s指出：多囊卵巢綜合征是一種由少數幾個主要基因與環境因素相互作用所致的疾病，這些基因影響了葡萄糖內環境穩定和類固醇生物合成的代謝途徑。而這些主要基因與環境因素，特別是營養因素的相互作用決定了多囊卵巢綜合征臨床和生化特征的異質性。在對多囊卵巢綜合征發病候選基因的研究中，發現了這樣一些現象：

　　 在雄激素的生物合成中，①有的研究表明17一羥化酶／17，20一裂解酶基因(cYPl7)的遺傳缺陷與多囊卵巢綜合征有關。而在以后的研究中，用CYPl7作為候選基因研究Al、A2等位基因的頻率，在多囊卵巢綜合征高雄激素血癥組和對照組未發現顯著性差異；②膽固醇側鏈分裂基因(CYPlla)的變異與多囊卵巢綜合征及血漿睪酮水平均有關；進一步分析還發現，根據睪酮水平或多毛的存在與否進行分類，基因型的分布有顯著性改變。

　　對胰島素的分泌和活動有關基因的研究中發現：①胰島素基因的可變數串聯重復順序是多囊卵巢綜合征的一個主要的易感位點，特別是無排卵性多囊卵巢綜合征，即胰島素可變數串聯重復順序調節多態性是多囊卵巢綜合征遺傳學上的重要因素。②胰島素樣生長因子(IGF)在調節卵巢的雄激素生成中起重要作用，IGF’和胰島素可協同調節卵巢性激素的合成。研究發現，多囊卵巢綜合征卵泡顆粒細胞中大量的IGF結合蛋白2(IGFBP2)的mR—NA得以表達，即在顆粒細胞中分泌的IGF。BP2可能為FSH功能的抑制因素。在多囊卵巢綜合征卵巢的各種細胞成分中存在mRNA及其蛋白，支持高胰島素血癥多囊卵巢綜合征卵巢性雄激素過多癥中的作用。

　　在多囊卵巢綜合征的遺傳學研究中，雖然取得了一些進展，但還需作進一步的深入研究加以證實。