細胞學檢查作為穹窿穿刺，抽吸腹水作細胞學檢查，在腹腔鏡檢查或剖腹探查時，可同時在子宮直腸陷凹處吸液檢查，對惡性腫瘤的診斷有較高的準確率。腹腔鏡檢查可直接看到腫物的大體情況，可觀察整個盆腹腔，在可疑部位進行多點活檢并吸收腹液進行細胞學檢查可確定診斷及術后監護。但對巨大腫塊或粘連性腫塊患者禁忌施行，也無法觀察到腹膜后淋巴結，是為缺點。

放射學診斷以腹部平片，靜脈腎盂造影，吞鋇檢查，淋巴造影等協助診斷。電子計算機體層掃描(CT)可鑒別良、惡性腫瘤，盆腔腫塊合并腸梗阻的診斷，顯示肝、肺及腹膜后淋巴結轉移。

一旦發現囊腫，為了診斷是否屬于癌癥，陰道四維彩超具有重要臨床意義。如果是功能性囊腫，再度檢查時囊腫可能縮小或消失。如果復查囊腫沒有消失或反而變得疼痛、增大，必要時得行腹腔鏡探查術。積極采用微創腹腔鏡機術直接治療，解除危險。

其次，若囊腫為惡性的卵巢腫瘤，和其他腫瘤一樣，能制造和釋放抗原，激素及酶等多種產物，這些物質在患者血清中可通過免疫學，生化等方法測出，稱為腫瘤標志物，提示體內存在某種腫瘤。

1、抗原標志物：AFP是內胚竇瘤的最好腫瘤標志。畸胎瘤未成熟時AFP值也可升高，AFP的升高常先于臨床體征，它在診斷和監護方面都具有重要意義。

2、激素標志物：絨毛膜促性腺激素β亞單位(β-hCG)是妊娠滋養細胞疾病特異性很高的標志物，卵巢絨癌患者血清濃度也往往升高。顆粒細胞瘤及卵泡膜細胞瘤患者雌激素水平上升。30%的睪丸母細胞瘤患者尿17-酮類固醇的排出量增高。

3、酶的標志物/乳酸脫氫酶(LDH)在卵巢惡性腫瘤患者的排出量增高。