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先天性卵巢發(fā)育不全綜合征

月經(jīng)紊亂是不少女性常遇到的問題,包括周期不斷縮短或延長、出血量增多等,這些都屬于功能失調(diào)性出血,簡稱為功血。

  育齡期婦女一般多是因?yàn)槁殉颤S體功能不好,造成月經(jīng)紊亂,也就是說雖然有周期,但是周期會縮短,或者月經(jīng)出血比較多。
有些人20天左右就來一次月經(jīng),就是因?yàn)辄S體功能不好。同樣有些人可能30天來一次,但是出血時間比較長,這也是因?yàn)辄S體功能不好引起的。雖然這些情況比較多,但是問題并不是很嚴(yán)重,因?yàn)橄鄬碚f,出血量還不是太大。

 本征在1959年被證實(shí)系因性染色體畸變所致,因?yàn)閠urnet曾在1938年首先報(bào)道,故又稱turner綜合征。患者的卵巢組織被條束狀纖維所取代,故缺乏女性激素.導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng),是人類惟一能生存的單體綜合征。其異常核型包括:①45,xo.是最多見的一型,95%自然流產(chǎn)淘汰,僅少數(shù)存活出生,有典型臨床表現(xiàn);②45,xo/46,xx,即嵌合型.約占本征的25%;③46,xdel(xp)或46,xdel(xq),即一條x色體的短臂成長臂缺失;④46,xi(xq):即一條x染色體的短臂缺失,形成等臂染色體。

 典型的turter綜合征在出生時即呈現(xiàn)身高、體重落后,手、足背明顯浮腫,頸側(cè)皮膚松弛。出生后身高增長緩慢,成年期身高約135-140cm。其主要臨床特征為:女性表型,后發(fā)際低,50%有頸蹼;盾形胸,乳頭間距增寬;肘外翻和多痣等。約35%患兒伴有心臟畸形.以主動脈縮窄多見。此外.尚可見腎臟畸形(如馬蹄腎、異位腎、腎積水等),指(趾)甲發(fā)育不良,第4、5掌骨較短和多痣等。患兒外生殖器一直保持嬰兒型.小陰唇發(fā)育不良,子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。其血清fsh、lh在嬰兒期即已增高,但雌二醇水平甚低。

  除根據(jù)臨床表現(xiàn)和核型分析外,還可檢查口腔粘膜上皮細(xì)胞或羊水細(xì)胞等的x染色質(zhì)以輔助診斷。正常女性的間期細(xì)胞中有一條x染色體失活,濃縮在x染色質(zhì),在涂片、染包后,檢出率可達(dá)30%左右,男性則在10%以下。

 由于本征患兒多數(shù)智能發(fā)育正常,因此,改善其最終成人期身高和性征發(fā)育是保證患兒心理健康的重要措施。診斷明確后,即可用基因重組人生長激素,每日0.15u/kg皮下注射,可使患兒身高明顯出長。如合并口服司坦唑醇(stanozolol,康力龍),每日25~50μg/kg,則效果更顯著。用藥期間應(yīng)定期檢測甲狀腺功能和骨齡發(fā)育情況。當(dāng)患兒骨齡達(dá)12歲以上時即可給予口服小劑量雌激素治療,以促使乳房和外陰發(fā)育,如:妊馬雌酮(premarin),自每日 310μg開始,根據(jù)臨床效果逐步增加劑量;或乙炔雌酚(10~20μg/d);或己烯雌酚(0.1~0.5mg/d)。極少數(shù)嵌合型患者可能有生育能力,但其自然流產(chǎn)率和死胎率極高,且30%活產(chǎn)子代患有染色體畸變,以45,x/46,xx和47,xx(或 xy),+21多見.

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