迄今為止，子宮肌瘤的病因尚不明了。但根據(jù)大量臨床觀察和實(shí)驗(yàn)結(jié)果證明肌瘤是一種依賴于雌激素生長(zhǎng)的腫瘤。如臨床常見(jiàn)于育齡婦女，30～50歲多見(jiàn)，尤其是在高雌激素環(huán)境中，如妊娠、外源性高雌激素等情況下生長(zhǎng)明顯，而絕經(jīng)后肌瘤逐漸縮小。肌瘤患者又常伴卵巢充血、脹大、子宮內(nèi)膜增生過(guò)長(zhǎng)，提示這與過(guò)多雌激素刺激有關(guān)。

    實(shí)際上，肌瘤雌激素依賴性也包括受體。從近年來(lái)隨著子宮肌瘤與內(nèi)分泌的相關(guān)研究中，實(shí)驗(yàn)證實(shí)肌瘤組織由具有雌激素受體（ER）與孕激素受體（PR），其密度超過(guò)周?chē)�正常肌組織。ER、PR隨月經(jīng)周期而變化。有報(bào)道應(yīng)用外源性激素及克羅米芬后子宮肌瘤增大，抑制或降低性激素水平可防止肌瘤生長(zhǎng)，縮小肌瘤及改善臨床癥狀，提示肌瘤是性激素依賴性腫瘤。應(yīng)用拮抗性激素藥物可治療肌瘤，但臨床測(cè)定肌瘤病人與無(wú)肌瘤婦女周?chē)�血中性激素，兩者間無(wú)明顯差異。說(shuō)明肌瘤的發(fā)生與其說(shuō)與肌瘤病人激素環(huán)境有關(guān)，不如說(shuō)是與肌瘤本身局部?jī)?nèi)分泌環(huán)境異常有關(guān)。如肌瘤中雌激素濃度比子宮肌的高；肌瘤附近子宮內(nèi)膜增生度高等。受體情況亦然，肌瘤中E2R（雌二醇受體）及PR含量均比子宮肌高。

    從組織發(fā)生來(lái)看，早就有子宮肌瘤細(xì)胞源于子宮肌、血管壁的平滑肌細(xì)胞如未成熟的成肌細(xì)胞，但后者在組織學(xué)上尚未明確概念。組織學(xué)研究發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)時(shí)間不長(zhǎng)的微小子宮肌瘤，不但有富含肌絲的成熟平滑肌細(xì)胞，而且也發(fā)現(xiàn)在胎兒子宮見(jiàn)到的未成熟平滑肌細(xì)胞。表明人類(lèi)子宮肌瘤的發(fā)生可能來(lái)自未分化間葉細(xì)胞向平滑肌細(xì)胞的分化過(guò)程。多發(fā)性子宮肌瘤可能是由于起源細(xì)胞在子宮肌層內(nèi)多灶潛伏。這種未分經(jīng)的間葉細(xì)胞是肌瘤原始細(xì)胞，是胚胎期具有多分化功能的細(xì)胞。它具有生物學(xué)媒體，依賴雌激素增殖，靠孕酮分化、肥大。進(jìn)入性成熟期后，殘存于肌層的未分化間葉細(xì)胞和未成熟的平滑肌細(xì)胞，在雌、孕激素周期作用下出現(xiàn)自身連續(xù)性（self-perpetuating）增殖、分化及肥大過(guò)程，在長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)反復(fù)進(jìn)行，直至形成肌瘤。