１、病史
　　
　　（１）年齡：內異癥的發病年齡在２６－４０歲居多，２０歲以下的少女及絕經后婦女亦有發病。
　　
　　（２）月經情況：月經初潮早、周期短，經期長、伴漸進性痛經是本病的危險因素。月經期運動如打球、游泳、騎自行車等是危險因素，可能與月經期盆腔充血，運動時增加經血倒流有關。
　　
　　（３）婦科合并癥：內異癥常合并其他婦科疾病如子宮肌瘤、肌腺瘤、先天性發育畸形伴生殖道梗阻等。
　　
　　（４）盆腔手術史：刮宮、剖宮取胎、剖宮產、肌瘤摘除術等常導致內異癥。
　　
　　（５）妊娠與避孕：不孕是內異癥的危險因素，妊娠有保護作用；放置節育環后常引起月經量增多，經血倒流機會多是引起本病的危險因素。
　　
　　（６）家族史：內異癥常有近親結婚史，母親、妹妹等患內異癥的病史。

　　２、臨床表現
　　
　　２０％－３０％患者無癥狀，常因不孕或其他婦科檢查時才發現。常見癥狀如下：
　　
　　（１）慢性盆腔痛。不是周期性、非特異性的疼痛，但疼痛干擾患者，需服止痛藥。
　　
　　（２）繼發性痛經進行性加劇。痛經為周期性，發生在經前、經時及經后ｌ～２天。
　　
　　（３）性交疼痛。
　　
　　（４）月經異常。周期縮短，經期延長，經前２～３天有點滴出血。
　　
　　（５）原發或繼發性不孕。
　　
　　（６）腸功能改變。便秘或腹瀉，里急后重、排便痛、便血。
　　
　　（７）溢乳及黃體功能不全。
　　
　　（８）異位癥出血及疼痛。
　　
　　（９）泌尿系統癥狀。尿頻、尿急、尿痛甚至血尿。
　　
　　內異癥常無明顯體征，婦科三合診要注意子宮直腸陷窩及宮底韌帶部位，主要體征如下：
　　
　　（１）子宮后位、固定，伴或不伴壓痛。
　　
　　（２）后陷凹或宮骶韌帶等部位有散在的、多個、大小不等的結節、伴或不伴壓痛。
　　
　　（３）附件增厚或呈囊性腫塊，壁稍厚，張力高，活動或不活動，或不伴壓痛。
　　
　　（４）宮頸上見紫藍色點或結節，有時見息肉樣或菜花樣贅生物。
　　
　　（５）經前或經時上述體征加劇。

　　３．Ｂ超顯像檢查
　　
　　目前Ｂ超顯像是輔助診斷內異癥的有效方法。主要用以觀察卵巢內膜異位囊腫，其聲像圖的特征為：①最常見的圖像是囊性腫塊，邊界欠清，內有稀疏光點，囊液稠厚、有時因陳舊性血塊濃縮機化而出現密集、粗光點圖像，是混合性腫塊。②腫塊常位于子宮后側，可見囊腫子宮伴隨癥即囊腫圖像和子宮圖像有不同程度的重疊。③囊腫有時自發破裂，聲象圖見后陷凹有積液，囊腫較前縮小。
　　
　　４．Ｘ線檢查
　　
　　（１）子宮輸卵管碘油造影：由于子宮后壁、宮骶韌帶，直腸及附件等的異位病灶，以致子宮后位，固定而形成蘑菇狀或太陽傘狀。卵巢呈囊性增大，傘端周圍碘油殘留。輸卵管常通暢或通而欠暢。由于盆腔內粘連，２４小時Ｘ線復查見盆腔內碘油呈小團塊狀，粗細不等，點狀雪花樣分布。
　　
　　（２）氣腹造影：內異癥時盆腔腫塊多呈雙側性，子宮及附件常粘連呈團，形成密度不等，不規則的增白影。正位片見子宮直腸距離變小、增白。側位片見子宮直腸陷凹變淺、增白。盆腔子宮內膜異位癥的檢查以雙重造影為最佳，因能顯示宮頸及輸卵管情況，又能反映盆腔粘連及卵巢腫塊情況。
　　
　　５．免疫學檢測
　　
　　近年來很多研究認為內異癥的發病與免疫有關，在細胞免疫缺陷的婦女，內膜碎片可種植于腹膜以致發生內異癥。目前已有數種免疫指標，可以作為診斷內異癥的參考：①巨噬細胞；②白介素Ｉ及Ⅱ；⑧自身抗體；④細胞免疫、體液免疫及補體。
　　
　　６．腹腔鏡檢查
　　
　　腹腔鏡檢查是目前診斷內異癥的主要方法。
　　
　　腹腔鏡可以直接窺視盆腔，見到異位灶可明確診斷，且可根據檢查所見進行分期，便于決定治療方案。腹腔鏡下見到異位灶有很多表現：①病灶的顏色可呈紅色、青色、黑色、棕色、白色、灰色等。②病灶的形狀可表現為點狀、結節狀、小泡樣、息肉樣等。有時還見到腹膜缺陷或形成小袋狀，其底部有異位灶。⑧病理所見：內膜腺體及間質。
　　
　　導致不孕的原因很多，一定要根據檢查確定不孕的原因，然后在做針對性的治療。