發生肌營養不良的原因有三種，即血管血液循環障礙引起的理論，肌肉組織梗死；第二個是神經源理論，運動神經元功能障礙引起的肌肉變性；第三是遺傳理論，細胞膜遺傳異常，導致肌肉酶溢出，這樣身體代謝合成更多的肌肉酶。

肌營養不良不是一個單一的疾病，而是一大群疾病，主要是由于基因突變導致肌肉變性紊亂。

導致肌肉營養不良的因素和基因突變相關。表現為基因缺失、重復和點突變，導致編碼的蛋白質不能生成或缺乏，從而導致臨床看到肌肉萎縮和軟弱。假肥大型肌營養研究最徹底的，確認了X染色體短臂因為缺乏這個基因編碼，造成一種細胞骨架蛋白，稱為肌營養不良蛋白，分布在骨骼肌和心肌細胞膜，支持作用，能保護肌膜阻力的收縮力量，不被損壞。孩子們因為基因缺失，因此不能產生肌營養不良蛋白，肌膜不穩定，在收縮的肌肉損傷，所以出現變性和壞死，引起肌肉萎縮和軟弱。

根據不同地區的遺傳疾病、肌肉營養不良也不同，分類的各種肌肉營養不良是由于基因缺陷造成的，它是一種遺傳性疾病。