進行性肌營養不良癥的主要病因是由于稟受父母之精氣不足，導致小兒肝腎虧損脾氣虛弱而致，久則痰瘀互結，留著肌肉不去，形成本虛標實之復雜病機，虛可致實，實可伐虛，故形成了錯綜復雜的病理狀態。

由于腎虛，肝木失養，加之脾胃虛弱，土虛則肝木不榮，故橫逆難制，遂成肝風，出現行走搖擺如鴨子步狀，肝木橫逆，上以刑肺，中以乘脾，脾氣虛，則四肢削瘦無力，神疲懶言；下以伐腎，導致氣血陰液更加不足，導致患者下肢無力明顯，不能久立，俯臥不便，形成惡性循環。久病不愈，日漸氣血衰敗，五臟俱亡，最后陰陽衰敗導致死亡。

在臨床上肌營養不良可以分為多種，一些患者是在出生時就可以觀察到的先天性肌營養不良，一些是到青春期時才會發現。了解肌營養不良的病因有助于幫助患者更好的治療。