（一） 病史

1． 先天性腦積水出生時(shí)即有癥狀，如較常見的Dandy-Walk異常（第四腦室孔閉鎖、第四腦室擴(kuò)張、頭顱過長或小腦末端形成的囊腫堵塞了顱后窩），有家族史。

2． 繼發(fā)性腦積水可有腦炎和腦膜炎史，或生后有顱內(nèi)出血史。

3． 多數(shù)病人有頭大，智能落后，精神萎靡，嗜睡，發(fā)育落后和營養(yǎng)不良等表現(xiàn)。

（二） 體格檢查

1． 頭圍增大，囟門膨出，顱縫裂開，頭顱外形變圓，叩診有破壺音，顱骨變薄，甚至呈半透明狀。額和顳部可見靜脈怒張。顱骨透照試驗(yàn)陽性。

2． 兩眼落日狀，多數(shù)病人有眼球震顫。

3． 病人常有抽動(dòng)，或有反復(fù)驚厥發(fā)作。另外可見顱神經(jīng)麻痹，肢體癱瘓，肌張力高或共濟(jì)失調(diào)等體征。

（三）輔助檢查

1．頭顱調(diào)線檢查或CT檢查示顱腔增大，顱骨變薄，顱縫分離和前囟增大。

2． 側(cè)腔室注射中性酚紅1m1，2～12分鐘內(nèi)做腰椎穿刺，CSF可見酚紅，提示系非阻塞性腦積壓水。若20分鐘CSF仍未見酚紅出現(xiàn)，提示為阻塞性腦積水。

3． 腦室造影，用過濾的氧氣緩緩地注射于腦室內(nèi)，然后做X線檢查，可觀察到腦室擴(kuò)大及大腦皮層變薄。若大腦皮層厚度在2cm以上，并且腦積水能夠被解除，提示病人智力可望恢復(fù)。同時(shí)腦室造影也可幫助確定阻塞部位，或發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)腫瘤。