1.病史 詢問患兒是否在出生后即發現于腰骶部、頸后部或背部中線處有一軟性包塊，是否逐漸增大并于哭鬧時包塊張力增加，有無下肢畸形和大小便失禁，有無頭顱增大和智力減退。
2.神經系統檢查 兩下肢有無運動障礙和變形，大小便有無失禁，會陰部有無鞍形感覺障礙。
3.局部檢查 注意腫塊大小和基底部的寬窄，透照時有無脊髓和馬尾神經影，表面皮膚是否正常，或為半透明膜，有無潰瘍或穿孔漏液。
4.脊柱X線平片 了解椎骨的缺損部位和范圍。
5.X線平片檢查 可顯示椎管骨質發育缺損的程度和范圍。
6.MRI檢查 能顯示囊內的脊髓和神經根，并能發現常伴有的其它畸形，如脊髓栓系、椎管內(或(和)皮下)脂肪瘤、皮樣囊腫或表皮樣囊腫等。