外生殖器畸形是指男女兩性的生殖器發(fā)育異常，包括陰蒂肥大、陰莖存在、陰唇融合不全等。造成這種畸形的原因可能是遺傳或內(nèi)分泌失調(diào)等因素引起的性分化錯(cuò)亂。在真兩性畸形中，患者體內(nèi)同時(shí)存在卵巢和睪丸組織，可能一側(cè)為卵巢，另一側(cè)為睪丸，也可能一側(cè)或兩側(cè)都是卵巢。外生殖器多數(shù)與相應(yīng)的生殖腺一致，但可能存在畸形。而在假兩性畸形中，患者體內(nèi)只有一種生殖腺，但外生殖器與其不一致。女性假兩性畸形表現(xiàn)為外生殖器男性化，包括陰蒂增大和大陰唇的融合。這種畸形可能是由于先天性腎上腺皮質(zhì)增生或孕期使用過(guò)多雄性激素藥物所致。

　　真兩性畸形和假兩性畸形都相對(duì)較為罕見。在真兩性畸形中，患者的卵巢和睪丸組織發(fā)育不同步，甚至一側(cè)為卵巢，一側(cè)為睪丸，或兩側(cè)都為卵巢。外生殖器可能存在男女不清的畸形，女性外陰和陰道可能發(fā)育不良。在青春期后，患者的月經(jīng)周期會(huì)有周期性變化，乳房發(fā)育也與女性類似。染色體組型可為46，XX；46，XY；或46，XX/XY等。有時(shí)，在46，XX核型的患者體內(nèi)可能存在睪丸決定因子。有報(bào)道稱收治了一例染色體組型為46，XX的真兩性畸形患者，她經(jīng)歷了3次懷孕和2次人工流產(chǎn)，最終剖宮產(chǎn)獲得了一個(gè)正常男嬰。病理檢查證實(shí)她的生殖腺雙側(cè)均為卵睪。

　　女性假兩性畸形是指患者的外生殖器部分男性化，但其染色體組型與內(nèi)生殖系統(tǒng)一致。外生殖器呈現(xiàn)陰蒂增大和大陰唇融合不全的特征。女性假兩性畸形的發(fā)生可能與腎上腺性征綜合征有關(guān)，這是一種隱性遺傳病，患者由于缺少合成腎上腺皮質(zhì)激素的某些酶而使腎上腺生成過(guò)多雄性激素，導(dǎo)致女性胎兒的外生殖器發(fā)育男性化。另外，孕婦在孕期過(guò)多使用雄性激素藥物也可能導(dǎo)致女性胎兒外生殖器男性化。這類患者尿中的17-酮排出量通常正常，陰道和尿道可能共同開口于陰蒂下方。

　　外生殖器畸形是導(dǎo)致不孕的一種原因。由于生殖器發(fā)育異常，可能導(dǎo)致輸卵管阻塞、卵子無(wú)法正常受精等情況，從而影響了生育能力。因此，對(duì)于存在外生殖器畸形的患者，及早進(jìn)行診斷和治療是十分重要的。根據(jù)患者的具體情況，醫(yī)生可以采取手術(shù)修復(fù)、激素療法等方式，來(lái)糾正生殖器的發(fā)育異常，以提高患者的生育能力。

　　總之，外生殖器畸形是一種罕見的疾病，包括真兩性畸形和假兩性畸形。這些畸形可能是由于遺傳或內(nèi)分泌失調(diào)引起的性分化錯(cuò)亂所致。對(duì)于存在外生殖器畸形的患者，及早進(jìn)行診斷和治療是非常重要的，以提高其生育能力。