侏儒癥屬于一種慢性疾病，侏儒癥的出現主要受多種因素影響而發病。侏儒癥發生時并不易被患者察覺，發病具有隱蔽性。侏儒癥需要發現及時，患者需要了解一些病發的信號及時對疾病進行治療。我們就來講一下侏儒癥的診斷要點及臨床表現。

(一)診斷要點

1、出生時身長體重往往正常，1～3歲后和同齡兒童差別愈見顯著，成年時身高常在130cm以下，但身體比例、智力比例、智力發育正常。

2、青春期第二性征缺如，無腋、陰毛、男性無睪丸、陰莖和前列腺不發育或發育較差，女性無月經，乳房、子宮、卵巢和外陰均不發育。

3、X線攝片可見骨齡幼稚，骨骼久不融合。

4、空腹血漿生長抑制水平低于正常，且對胰島素或精氨酸的刺激反應不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。

(二)臨床表現

1、出生時身高、體重常正常，3-6個月后出現生長速度減慢，2-3歲時明顯低于同齡兒童，體型均勻。每年生長速度<4cm。

2、面容幼稚，皮下脂肪豐滿，聲音尖細。

3、骨成熟延遲，萌牙、換牙延遲、骨齡延遲、常低于實際年齡2歲以上，蝶鞍容積縮小。

4、青春發育延遲，常見陰莖短小、睪丸發育不良。

侏儒癥的發生會嚴重影響患者的身心健康，侏儒癥一些早期癥狀并不明顯，侏儒癥需要早發現早治療，侏儒癥患者需要在這些癥狀出現時及時采取有效的治療措施。