侏儒癥疾病具有什么樣的臨床表現
侏儒癥疾病是特別復雜的,具有相當嚴重的危害性,會有很多的孩子出現侏儒癥的癥狀,因此家長們要清楚的了解侏儒癥的知識,要將此病的癥狀表現了解透徹才行,那么患上侏儒癥之后會有哪些癥狀發生呢,往下看帶大家來認識一下吧。
侏儒癥又稱矮小癥,凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,稱為侏儒癥或矮小體型。侏儒癥有多重類型,但癥狀類似,多表現為身材矮小,生長遲緩,童年面貌,成年后有"老小孩"早衰形貌。侏儒癥分為垂體性侏儒,克汀病,軟骨發育障礙。
體性侏儒,垂體性侏儒為內分泌性侏儒。由于先天的(原發的)或后天的(繼發的)原因,垂體前葉功能減退,生長激素分泌不足,阻礙身體生長與發 育。垂體性侏儒的主要臨床表現有:生長遲緩,無青春發動期,成年后有"老小孩"早衰形貌;身體矮小,但軀干、四肢和頭部比例對稱;骨骺發育遲緩,骨齡低于其實際年齡;性器官發育不良,第二性征不發育;
克汀病,克汀病又稱呆小病,其甲狀腺功能減退系發生于胎兒或嬰兒期。甲狀腺激素與骨的成熟有密切關系。如果兒童時期甲狀腺能低下時,軟骨的骨化與牙齒的生長受阻,各長骨骨化中心出現的時間顯著推遲,影響骨路的發育和成熟,從而導 致身材矮小?送〔≈饕憩F為:臉部外型發育受阻,嬰兒面容,舌大常伸口外;股骨、脛骨等主要長骨發育障礙,因而身體比例呈下半身短,上半身長;性發育較遲,或不受影響;智能低下。
軟骨發育障礙,本病由于軟骨生長能力很弱,骨路縱長發育遲緩,形成嚴重矮小畸形,有家族遺傳性,不屬內分泌性。臨床表現特點有:軀干骨長度往往正常,而四肢明顯短小, 下半身顯著比上半身短;脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;智力發育正常;性器官正常,有生殖能力。卵巢發育不全癥,卵巢發育不全癥是一種女性先天性遺傳缺陷癥;颊呗殉舶l育不全,伴有侏儒癥。其特點是:越接近青春期生長發育越遲緩;生殖器官發育不全,原發性閉經;身體矮胖,有盾甲狀胸。
嬰兒期起病者多于1~2歲后生長較慢,生長速度每年不超過4cm,身材矮小,身高大多不滿130cm,體態相對勻稱。小兒囟門遲閉,牙齒生長延遲,長骨均短小。大腦發育正常,智力與同齡者相近。毛發少面質軟,皮膚較細膩,皮下脂肪豐富,骨齡較年齡為小,肌肉發育和體力不如同齡兒童,性格常保持童稚狀態。青春期常延遲出現,第二性征缺如,如同時有促性腺激素缺乏,則一直保持性幼稚狀態,男性睪丸較小或隱睪,前列腺小,胡須、腋毛、陰毛缺如,聲調高細。女性表現為幼稚子宮,原發性閉經,乳房、臂部及外陰均不發達,無腋毛及陰毛。發育至成年期,皮膚彈性減退而起皺,但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模樣。 繼發性侏儒癥生長遲緩的年齡多在4歲以后,可出現視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內壓增高的表現,以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經系統癥狀、可同時合并尿崩癥。
清楚的認識了相關的介紹之后,大家非常清楚的認識到了侏儒癥的臨床表現有哪些了,這種疾病的到來會影響到孩子的一生,將會干擾到他們的發育,因此家長們必須要清楚的了解此病的表現,而且在平時要做好侏儒癥的預防。
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