垂體性侏儒癥是在性發育成熟以前,由于垂體受損害,垂體前葉生長激素分泌不足所致。一般分為原發性和繼發性兩種。

(l)原發性垂體性侏儒癥:也稱特發性垂體性侏儒癥。發生的原因尚不明了。本癥在垂體性侏儒癥中較多見,約占70%,男女比例為2～4:1。袖珍姑娘大多是患了垂體性侏儒癥。其主要表現有四個特癥:①軀體生長遲綏。患兒在出生時其體重、身長均可在正常范圍內,多在l歲以后出現生長發育遲緩,以后生長緩惺逐年顯著,到16～18歲時仍停滯于幼兒期身材,身高往往在130匣米以下。軀體上、下部量的比例與實際年齡相稱,即身材呈均勻性矮小,四肢及手、足相應小。頭稍大而圓,毛發少質軟,皮膚細膩,胸部較狹,腹部較圓,且皮下脂肪豐富,肌肉常不發達。患兒饑餓時易發生低血糖,出現如冷汗、震顫、抽搐、嗜睡等癥狀。經常發生低血糖的小兒可有智力落后。②骨齡較年齡明顯延遲。骨化中心生長發育遲緩,骺部常不融合。③性器官不發育及第二性癥缺乏。在應發育年齡以上的病人常顯不發育的特癥,男性無腋毛、陰毛、胡須,睪丸、陰莖、前列腺不發育;女性無月經,乳房、臀部、卵巢、子官、外陰不發育。④智力可與年齡相稱。病人年長后常因侏懦且不發育而精神抑郁、悲觀,產生自卑感。

本癥原因不明,與異常分娩有一定關系。

(2)繼發性垂體侏懦癥:多由于下丘腦和垂體及其附近腫瘤、炎癥、感染、創傷引起。且多在原發疾病之后逐漸出現癥狀。發育障礙可開始于任何年齡,一般發病年齡較原發病例為大。繼發于顱內腫瘤者,可有頭痛、惡心、嘔吐、視力障礙、視野缺損、頭圍增大等顱內壓增高及其他神經癥狀。同時發生垂體后葉損害者,則可伴有尿崩癥。