再生障礙性貧血是骨髓造血功能衰竭所導致的一種全血減少綜合征。在小兒時期比較多見，主要癥狀為貧血、出血和反復感染；三種血細胞同時減少，無肝脾或淋巴結腫大。
     
    [病因]
    再生障礙性貧血的病因尚為十分明了，已知因素是骨髓多能干細胞及微環境受損而產生一系列機能與形態變化，進一步導致全血細胞減少，可能的原因包括物理、化學和生物因素。另外，免疫因素對此病的發生發展有一定的作用。

    先天性再生障礙性貧血----又稱范可尼綜合征，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，其特點除全血細胞減少外，尚伴有多發性先天畸形。

    [臨床表現]　
    為多發性畸形，如頭小畸形，小眼球，斜視；大多數患兒有骨骼畸形，以撓骨和拇指缺如或畸形最常見。部分病人智力低下。半數以上男孩生殖器發育不全。家族中有同樣病例。

    血象變化平均出現于６～８歲之間，男多于女，常因出血而引起注意。貧血多為主要表現，紅細胞多為大細胞正色素性，伴有有核細胞和血小板減少。由于病情進展緩慢，起病時多無骨髓衰竭的表現，甚至可見紅系增生和巨幼變；此后骨髓顯示脂肪增多，增生明顯低下。僅見分散的生血島。

    染色體檢查，數目多無變化，但可見較多的染色體斷裂、部分相互易位等畸形。骨髓培養，顯示紅系和粒系祖細胞增生低下。　

    本病有多發性畸形，易與獲得性再障區別。約有５％～10％的患者最后發展為急性白血病，多為粒單型。伴有明顯皮膚改變的最終可轉變為鱗狀上皮癌或其他惡性腫瘤。

    桃仁10 丹參10 當歸10 川芎8 黃芪20 熟地20 雞血藤20 
    三七末3(沖服) 枸杞子15 杜仲15 女貞子12 白芍15 旱蓮草18 

    [加減]： 
    (1)若紅細胞減少明顯，加阿膠12(烊化) 紅參9(另燉) 
    (2)若白細胞減少明顯，加穿山甲12 補骨脂15 
    (3)若血小板減少明顯者，用三七末5(沖服) 石葦15 仙鶴草15 
    (4)若皮膚出現紫斑，皮下有血腫，伴有血便、鼻出血等情況，加仙鶴草30 側柏葉12 白茅根20 
    (5)出現尿血者，可加梔子10 大薊12 小薊12 扁蓄10