骨髓增生異常綜合癥目前認為是造血干細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。骨髓增生異常綜合癥主要表現為外周血全血細胞減少，骨髓細胞增生，成熟和幼稚細胞有形態異常即病態造血。部分骨髓增生異常綜合癥患者在經歷一定時期的MDS后轉化成為急性白血病；部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始終不轉化為急性白血病。1976年FAB協作組建議使用MDS一詞，經數年應用和總結，于1982年提出關于MDS的分類建議，得到國內外學者廣泛采納，在世界范圍內有了較明確的統一概念。

病因病理：

MDS可是原發的，即原因不明。或曾有化學致癌物質、烷化劑治療或放射線接觸史，即繼發性。在全部急性白血病病例中，僅少數骨髓增生異常綜合癥患者臨床能觀察到明確的MDS過程。約50％MDS患者可見到特殊的染色體異常。MDS患者的進展方式及其是否向急性白血病轉化，很大程度上取決于細胞內被激活的癌基因類型和數量。目前認為骨髓增生異常綜合癥是發生在較早期造血干細胞，受到損害后出現克隆性變異的結果。對骨髓細胞進行染色體顯帶分析和G6PD同功酶研究，提示MDS系由一個干細胞演變而來，故為克隆性疾病。

骨髓增生異常綜合癥臨床表現：

多數起病隱襲，以男性中老年多見，約70％病例50歲以上。兒童少見，但近年青少年發病亦有增加。

MDS的初發癥狀缺乏特異性，部分患者可無明顯自覺癥狀。大多數骨髓增生異常綜合癥患者有頭昏、乏力、上腹不適和骨關節痛。多數以貧血起病，可做為就診的首發癥狀，持續數月至數年。約20％~60％病例病程中伴出血傾向，程度輕重不一，表現有皮膚瘀點。牙齦出血、鼻衄。重者可有消化道或腦出血。出血與血小板減低有關，一些患者的血小板功能亦有缺陷。約半數患者在病程中有發熱，發熱與感染相關，熱型不定，呼吸道感染最多，其余有敗血癥、肛周、會陰部感染。在未轉化為急性白血病的病例中，感染和／或出血是主要死亡原因。肝、脾可有中或輕度腫大，1／3病例有淋巴結腫大，為無痛性。個別患者有胸骨壓痛。

化驗檢查：

一、血象

外周血全血細胞減少，其程度依不同分型而異。如難治性貧血（RA）以貧血為主，難治性貧血伴有原始細胞增多（RAEB）或轉變中的RAEB（RAEB－T）則常有明顯的全血細胞減少。

二、骨髓象

大多數骨髓增生異常綜合癥患者骨髓增生明顯或極度活躍，少數增生正常或減低。細胞形態異常反映了MDS的病態造血。紅系各階段幼稚細胞常伴類巨幼樣變，核漿成熟失衡，紅細胞體積大或呈卵園形，有嗜堿點彩、核碎裂和Howell-Jolly小體。RA－S能檢出環形鐵粒幼細胞。粒系在RAEB和RAEB－T均可見原始細胞比例高于正常。粒細胞漿內顆粒粗大或減少，核分葉過多或過少，出現Pelger-Hu？；t 畸形。部分胞漿內出現Auer小體。巨核細胞在數和質方面均可有異常，多數巨核細胞增多。檢出小巨核細胞是MDS的支持診斷指標之一。血小板體積大，顆粒少。

骨髓活檢在MDS已廣泛應用，不僅提供診斷依據，還有助于預測預后。骨髓病理切片中各系病態造血更加明顯，特別是粒系。若發現3~5個以上原粒與早粒聚集成簇，位于小梁間區或小梁旁區，即所謂“幼稚前體細胞異常定位”（abnormal localization of immature precursor，ALIP），是MDS骨髓組織的病理學特征。凡ALIP陽性者，其向急性白血病轉化可能性大，早期死亡率高。反之，則預后較好。

三、細胞遺傳學研究

MDS是一種多能造血干細胞水平上突變的獲得性克隆性疾病。過去，采用標準的染色體技術，31~49％原發性MDS患者中發現有某種染色體缺陷。近年，隨著染色體技術的改進，異常克隆的檢出率顯著提高。特異性染色體改變有－7/del 7q，+8，-5/del 5q，和累及第5、7和20號染色體的復合染色體異常。非特異性染色體改變，如環形染色體、雙著絲點染色體及染色體斷裂等。染色體的檢查對預測預后具有一定價值，骨髓中有細胞遺傳學異常克隆的患者，其轉化為急性白血病的可能性大得多，特別是－7／del 7q和復合缺陷者，約72％轉化為急性白血病，中數生存期短，預后差。

四、體外骨髓培養的研究

MDS患者體外細胞培養中已發現的異常結果有：混合集落（CFU－GEMM）多不生長；原始胞祖細胞（BCP）部分病例生長，部分不生長；粒細胞－單核細胞集落（CFU－GM）生成率減少；CFU－GM之叢落／集落比例增加；液體與軟瓊脂培養中成熟障礙；幼稚紅系祖細胞的爆式集落形成單位（BFU－E）和成熟紅系祖細胞的集落形成單位（CFU－E）生成率降低或不生長。上述變化隨著疾病進展，常可在體外骨髓培養中看到，如CFU－GM生成率進行性減少及叢落／集落比例逐漸增加的趨勢。體外培養的異常程度與向白血病轉化的可能性關系密切。

五、其他

約20％血清或尿溶菌酶升高。血清鐵蛋白有不同程度增加。約80％患者抗堿血紅蛋白（HbF）輕、中度增加。獲得性HbH病可能是MDS的重要表現之一，HbH陽性者亦有較強的急性白血病轉化傾向。