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國際罕見病日 介紹六類罕見病

國際罕見病日 介紹六類罕見病

每年的二月份的最后一天為國際罕見病日,顧名思義就是很少見的疾患,發病率低,治療起來卻很困難,所以希望大家一定要做好罕見病的預防,下面就為大家介紹一下哪些疾病屬于罕見病。

由于罕見病病種患病人數相對較少,因此極易被醫療衛生機構、醫藥企業及社會各界所忽視。許多罕見病患者及其家庭在飽受疾病折磨的同時,還在承受著巨大的經濟和心理壓力。

1、血友病

血友病的孩子他們就像玻璃做的,每一次的磕碰創傷對他們來說都是巨大的危險。患者需終身使用凝血因子來維持生命,但預防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長。

2、白化病

月光一樣白色的頭發和皮膚,讓他們極易被陽光曬傷,月夜是他們的樂園。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動,在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在,所以人們親切地稱他們為“月亮孩子”。

3、成骨不全癥

成骨不全癥患者,他們就像娃娃一樣嬌小可愛,但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至在看動畫片時哈哈大笑都有可能使他們骨折。由于患者極易骨折,民間俗稱“瓷娃娃”,尚無治愈方法,但通過藥物治療和矯形手術可以顯著提高患者生存質量。

4、特發性肺動脈高壓

特發性肺動脈高壓患者,走一百米的路程、爬一層樓的高度,對他們來說都是一種奢望。患者通過正規的治療和靶向藥物的治療能夠有效地改善生存質量,晚期患者可通過雙肺移植手術延長生存壽命。

5、淋巴管肌瘤病

自由呼吸是她們最大的夢想。幾乎所有的病例均發生于女性,以育齡期女性為主,平均年齡30-40歲。氣胸和乳糜胸常為LAM的首發癥狀,并可反復發生。隨著疾病的發展,會出現呼吸困難并進行性加重,最后可出現較為嚴重的呼吸衰竭。

6、苯丙酮尿癥

這是一群不食人間煙火的孩子,肉、蛋、奶這些我們喜歡的食品,他們從一出生起就不曾嘗過滋味。目前對PKU的治療,大多以食療為主,通過攝取特制的無苯丙氨酸食品進行治療來保證正常生活。
 

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