Check1：胎兒頸部透明帶

名詞解釋胎兒頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙，其在超聲波掃描時會呈現(xiàn)透明帶狀。

測量胎兒頸部透明帶就是測量皮膚和軟組織之間的最大空隙厚度。絕大多數(shù)正常胎兒都可看到此透明帶，但染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚。

檢查時機(jī)：懷孕11～14周

檢查目的：檢查胎兒是否有染色體異常，特別是唐氏癥

檢查敏感度：70%

檢查方法：通過超聲波測量胎兒頸部透明帶的厚度是否小于2。2～3。0毫米

檢查風(fēng)險：無

檢查報告：立刻知道

檢查結(jié)果：如果結(jié)果顯示胎兒頸部透明帶厚度大于3。0毫米即為異常，表示懷有唐氏癥兒的可能性很高，最好能夠進(jìn)一步確定胎兒染色體正常與否。

異常下一步婦產(chǎn)科主治醫(yī)師建議，孕媽咪可以選擇在懷孕10～12周時接受絨毛膜取樣檢查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16～20周時做傳統(tǒng)羊膜腔穿刺手術(shù)。

如果孕媽咪超聲波篩查的結(jié)果顯示為低危人群，那么，對于34歲以上的孕婦，建議先接受羊膜腔穿刺檢查;至于34歲以下的孕婦，則可以等到14～18周時再接受母血唐氏癥篩查。

Check2：母血唐氏癥篩查

名詞解釋母血唐氏癥篩查是針對唐氏癥所做的一項檢查。

唐氏癥通常是指胎兒的第21對，或第18對，或第13對染色體多了一條，是一種常見的新生兒染色體異常。它會導(dǎo)致新生兒智障以及多重先天性異常。

檢查時機(jī)：懷孕14～18周

檢查目的：檢查胎兒是否為唐氏癥兒

檢查敏感度：50%～60%

檢查方法：抽血。檢驗?zāi)阁w血液中的甲胎蛋白及人類絨毛膜促性腺激素的濃度，然后依懷孕周數(shù)、年齡，計算出懷有唐氏癥胎兒的幾率。

檢查風(fēng)險：無

檢查報告：約2周后可得知結(jié)果

檢查結(jié)果：幾率大于1/270者，表示懷有唐氏癥兒的可能性很高。

異常下一步應(yīng)立即安排做羊膜腔穿刺檢查。

Check3：羊膜腔穿刺

名詞解釋羊膜腔穿刺是一種抽取羊水來檢測胎兒染色體是否異常等的一種檢查，其準(zhǔn)確率高達(dá)99%，為目前最常用的檢查方法。

羊水由妊娠早期孕婦的血清滲透液及胎兒尿液所形成。在妊娠10周時出現(xiàn)，隨著懷孕周數(shù)增加，羊水量也會增加。因為胎兒與羊水直接接觸，從胎兒身上剝落下來的細(xì)胞就會懸浮在羊水中。

檢查時機(jī)：懷孕16～18周

檢查目的：主要是檢查各種胎兒染色體異常(包括唐氏癥)

醫(yī)師指出，羊水檢查在產(chǎn)前診斷中的價值還有：

(1)先天代謝遺傳疾病的診斷。(2)單基因遺傳疾病的基因分析。(3)開放性神經(jīng)管缺損的診斷。(4)胎兒成熟度的鑒定。(5)子宮內(nèi)胎兒溶血的診斷。

檢查敏感度：99%

檢查方法：

1、孕婦平躺(不必麻醉)，排空膀胱后進(jìn)行腹部超聲波檢查，確認(rèn)胎兒數(shù)、胎位、胎兒形態(tài)、胎盤位置及羊膜腔位置等，確定下針的位置。

2、以超聲波作為引導(dǎo)進(jìn)行穿刺。

3、先抽5毫升羊水舍棄不要(可能含有媽媽的細(xì)胞)，再抽取20毫升羊水(順利的話，5分鐘內(nèi)就完成)。

4、抽出穿刺針之后，再以超聲波觀察胎兒心跳等是否正常。

檢查風(fēng)險對胎兒本身并無傷害，只會稍微提高流產(chǎn)幾率。如果手術(shù)后有陰道出血、早期破水、子宮持續(xù)性收縮等合并癥，應(yīng)該迅速與醫(yī)師聯(lián)系。

檢查報告：約3周后看檢查報告

檢查結(jié)果：可得知胎兒有或無染色體異常。

異常下一步如果胎兒有嚴(yán)重的染色體異常，建議中止妊娠。

高齡產(chǎn)婦的危險包括：

對寶寶——因為卵子老化，容易出現(xiàn)胎兒異常。35歲以上孕婦生出唐氏癥兒的幾率是1/300。

對媽媽——妊娠并發(fā)癥多，尤其是先兆子癇及妊娠糖尿病等，不可不慎。

另外，女性年齡越大，得婦科疾病的機(jī)會越大。美國的一項統(tǒng)計資料顯示，女性患子宮頸癌和乳癌的比率都會隨著年齡的增加而增大。如果有這些疾病，在孕期會更加惡化，所以建議在第一次產(chǎn)檢時就要做子宮頸抹片檢查及乳房檢查，以免耽擱一年的治療時間。

Check4：絨毛膜取樣

名詞解釋絨毛膜取樣術(shù)就是用一根很細(xì)的針穿刺到胎盤的組織中去，取適量的絨毛組織出來，可進(jìn)行一些細(xì)胞或遺傳方面的檢查。

檢查時機(jī)：懷孕10～12周

檢查目的：可進(jìn)行細(xì)胞遺傳診斷，基因分析及先天生化代謝疾病分析

1、染色體分析：有直接法和培養(yǎng)法。

2、基因分析：可診斷單基因遺傳疾病，如海洋性貧血癥等。

3、生化分析：有直接法和培養(yǎng)法;以羊水來檢查代謝疾病。

檢查方法：抽取胎盤位置的絨毛，取20～40毫克的絨毛量。共有4種方法：

(1) 經(jīng)子宮頸法;(2) 經(jīng)腹部法;(3) 經(jīng)陰道法;(4) 經(jīng)膀胱法。最早也最常使用的是經(jīng)子宮頸法。

檢查風(fēng)險：導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)率約2%。曾發(fā)現(xiàn)進(jìn)行絨毛取樣后胎兒四肢缺陷的病例，但至今未證實;是爭議性較大的一項檢查。

不過，妊娠早期即可進(jìn)行取樣，最快可于數(shù)小時內(nèi)得知結(jié)果，萬一發(fā)現(xiàn)胎兒有異常，妊娠早期的子宮擴(kuò)刮術(shù)比妊娠中期的引產(chǎn)術(shù)要安全、經(jīng)濟(jì)。

檢查報告：數(shù)小時后即可得知

檢查結(jié)果：可得知胎兒有無異常。

異常下一步如果發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴(yán)重異常，建議中止妊娠。