誰都希望自己的孩子是健健康康的，可是不管怎么注意還是有缺陷寶寶出現，而專家指出，大部分缺陷寶寶是可以預防的。

如何孕育一個健康、可愛的寶寶，是所有“準父母”關注的事。但在 2006年，全世界共有500萬出生缺陷患兒，中國達100萬—120萬人。如何才能孕育一個健康的寶寶呢?某市出生缺陷干預專家組的專家告訴廣大的“準爸爸”“準媽媽”，90%以上的出生缺陷都是環境造成的，通過提前干預均可以避免。

據某市統計，4年來出生缺陷前五位為：總唇裂(如何治療唇裂)、外耳畸形、多指趾、并指趾及先天性心臟病。引起出生缺陷的原因包括：一是母親不良生活習慣，如抽煙喝酒、微量元素缺乏(葉酸、碘);二是環境因素的影響，比如孕期病毒感染(風疹(如何治療風疹)、巨細胞)、接觸有害物質(農藥、X射線、化工產品)、服用致畸藥物及保健品;三是遺傳因素。不過，在已發生的出生缺陷中，遺傳因素不到10%，由環境所引起的出生缺陷占到了90%。

如何在最大程度上避免新生兒的出生缺陷呢?專家建議，首先要避免近親結婚、避免致病微生物感染和有害物質;其次要在孕前進行優生遺傳咨詢、加強營養、增強免疫力、進行致病微生物檢查，把握良好受孕時間計劃懷孕;最后要在孕期避免誘發出生缺陷的不良因素，均衡膳食合理補充營養，到醫院建卡，定期接受檢查。

三個級別干預 讓寶寶遠離缺陷

一級干預針對廣大人群，從提高大家的意識——注重生殖保健入手;二、三級干預針對患病個體，所以更多的人了解到出生缺陷干預的相關知識，意義更為深遠。

一級干預

背景：2006年，某市孕產婦系統保健建卡率達96.68%，孕產婦系統保健機構共對26109名孕婦進行了弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒等病原體篩查，對有出生缺陷風險的孕產婦做到了早發現、早治療。

專家護航，夫婦生下健康寶寶

蒲江縣鶴山鎮紅巖村6組王菊香夫婦的大女兒患有唐氏綜合癥，“這是染色體病變引起的非常嚴重的出生缺陷!”張迅稱，夫妻倆申請到了再生育的指標，但醫生的“優生咨詢建議書”并沒有引起王菊香夫婦的重視。蒲江縣人口計生局出資3000多元，先后出車十多次將王菊香送到華西附二院做優生咨詢、羊水檢查、產前診斷等檢查，并積極協調蒲江縣婦幼保健院為王菊香建卡、進行孕期系統保健。今年5月，王菊香夫婦終于喜得一健康男孩。

二級干預

感染巨細胞，遺憾沒有產前檢查

25歲的許小姐在拿到“新婚優生健康服務卡”后，特意在錦江區婦幼保健院建了卡，今年6月，醫院提出要做篩查。“7月5日我拿到結果，懷疑有巨細胞感染。”據了解，巨細胞病毒通過呼吸道和消化道傳染，對成人幾乎沒有影響，但對腹中胎兒影響很大，能引起腦內鈣化(表現為腦癱)、腦積水(如何治療腦積水)(表現為大頭娃娃)、先天性白內障(如何治療先天性白內障)、心臟畸形、小頭癥、先天性耳聾以及角膜結膜炎等。

“在懷孕前就該做檢查的!”華西附二院的副教授張迅表示，因為沒有經過孕前檢查這道關口，無法判定病毒是懷孕前感染的還是懷孕后感染的。針對后一種情況，醫生一般建議根據《母嬰保健法》的相關規定進行治療性引產;如果母親堅持要保住這個孩子，須進一步做超聲檢查，“但不一定能檢查出來……”

三級干預

背景：今年上半年，某地區新生兒篩查率為84.79%，覆蓋率為92.08%。目前查出苯丙酮尿癥(PKU)患兒21例和先天性甲狀腺功能減低癥(CH)168例。

13歲“PKU娃娃”，生活費嚇人

13歲的祥祥(化名)是某市新生兒疾病篩查出的第一例苯丙酮尿癥(PKU)患兒。其母王蘭(化名)說，由于祥祥體內缺乏代謝酶，如果像正常人那樣吃東西，智力和肢體發育均會出現異常。“兒子長到這么大，不知道大米是什么味道。”

身為“PKU娃娃”，祥祥只能吃特制奶粉和經過特殊處理的米面，每個月要花2000～3000元!如果保守以每月2000元計算，10年就是24萬元!

“給小寶寶做篩查越早越好，新生兒出生72小時以后就可以進行!” 某市新生兒疾病篩查中心主任余爾玲提醒廣大“準父母”，患有苯丙酮尿癥或先天性甲狀腺功能減低癥的新生兒，從出生開始就要進行缺陷干預，拖延的時間越長，孩子的神經系統受損，治療效果就越差。