新生兒疾病篩查主要針對(duì)發(fā)病率較高、早期無(wú)明顯臨床表現(xiàn)但有實(shí)驗(yàn)室陽(yáng)性指標(biāo)，能夠確診并且可以治療的疾病。現(xiàn)有十余種疾病可以進(jìn)行篩查，我們國(guó)家目前法定的篩查病種有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下及聽(tīng)力障礙，其中前兩種是通過(guò)足跟血篩查，聽(tīng)力篩查需通過(guò)電生理檢測(cè)。

先天性甲狀腺功能低下，也稱“呆小病”，是一種先天性內(nèi)分泌代謝病，發(fā)病原因
 
與地方性缺碘有密切關(guān)系，但非缺碘地區(qū)也有散發(fā)患兒，多由甲狀腺發(fā)育缺陷如甲狀腺缺如、異位等引起體內(nèi)甲狀腺激素分泌不足，患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力落后，造成“呆小癥”的嚴(yán)重后果。該病在全世界均有發(fā)病，許多國(guó)家都將該病列為法定篩查病種。我國(guó)屬于該病的高發(fā)地區(qū)，發(fā)病率1：3624。在新生兒期往往無(wú)明顯臨床癥狀，僅表現(xiàn)為吃奶欠佳、腹脹、便秘，可有臍疝、生理性黃疸延長(zhǎng)，不易引起家長(zhǎng)注意，或僅因黃疸過(guò)重、腹脹便秘就醫(yī)而忽略此病。隨著年齡增長(zhǎng)，患兒逐漸出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，有舌外伸、目光呆滯、眼距增寬等特殊面容，智力發(fā)育、體格發(fā)育落后于同齡兒，最終成為矮小畸形的癡呆兒。先天性甲低是一種有特效治療方法的疾病，使用外源性甲狀腺素替代治療，補(bǔ)充患兒甲狀腺素的不足，以滿足其生長(zhǎng)發(fā)育需要。治療效果的關(guān)鍵是治療開(kāi)始的時(shí)間，治療時(shí)間越早越好，三個(gè)月內(nèi)開(kāi)始治療基本不影響患兒體格及智力發(fā)育，超過(guò)3個(gè)月開(kāi)始治療多對(duì)智力造成影響。

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶該病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能為患兒，我國(guó)的發(fā)病率為1：11180，濟(jì)南地區(qū)近40萬(wàn)新生兒篩查數(shù)據(jù)顯示濟(jì)南地區(qū)發(fā)病率為1：7380。苯丙酮尿癥是由于患兒體內(nèi)缺乏一種酶，代謝不了正常飲食中的一種氨基酸——苯丙氨酸，其異常代謝產(chǎn)物損害大腦導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一系列癥狀。該病早期無(wú)特異臨床表現(xiàn)，可有嘔吐、喂養(yǎng)困難，濕疹，易激惹，尿有特殊臭味，漸漸毛發(fā)變黃，3-4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，約四分之一患兒有癲癇發(fā)作，患兒智力低下越來(lái)越明顯。該病經(jīng)新生兒篩查可獲早期診斷，給患兒進(jìn)行長(zhǎng)期低苯丙氨酸飲食控制，使患兒體內(nèi)血苯丙氨酸濃度達(dá)到正常范圍，患兒可以正常發(fā)育，治療時(shí)間越早療效越好，超過(guò)3個(gè)月開(kāi)始治療將給患兒帶來(lái)不可逆的大腦損害。

除上述疾病以外，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，篩查手段不斷提高，可以通過(guò)一滴血或尿液快速檢測(cè)出一百多種代謝性疾病。如果孩子出現(xiàn)不明原因的發(fā)育遲緩、智力低下應(yīng)警惕代謝性疾病的發(fā)生，盡快帶孩子進(jìn)行該類疾病的篩查。