我國(guó)北京、上海、廣州等大城市的新生兒疾病篩查覆蓋率已經(jīng)達(dá)到９５％以上，但全國(guó)的總覆蓋率僅有１５％左右。

最近在上海舉行的國(guó)際新生兒篩查學(xué)會(huì)亞太地區(qū)第五屆年會(huì)上，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)副主任委員沈曉明呼吁：家長(zhǎng)應(yīng)以科
學(xué)的態(tài)度對(duì)待新生兒疾病篩查，千萬(wàn)不可存有僥幸心理，新生兒疾病在篩查后通過(guò)早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療，患兒一般都能像正常孩子一樣健康成長(zhǎng)。

新生兒疾病篩查是防治先天性代謝及內(nèi)分泌疾病造成的兒童智力低下最有效的方法；目前通過(guò)篩查可以檢查出３０多種遺傳疾病，包括苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥和聽(tīng)力障礙等最常見(jiàn)的出生缺陷。

我國(guó)新生兒苯丙酮尿癥的發(fā)生率為萬(wàn)分之一，患兒如果在出生１個(gè)月內(nèi)服用一種低或無(wú)苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不會(huì)出現(xiàn)智力損害；但是如果未經(jīng)治療，９５％的病兒智力會(huì)重度或極重度受損。先天性甲狀腺功能減低癥的發(fā)生率為萬(wàn)分之五，患兒在新生兒期沒(méi)有特殊的表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)了眼距寬、塌鼻梁、軀干長(zhǎng)四肢短等臨床癥狀后，再治療也無(wú)法挽救智力低下的事實(shí)；而如果及時(shí)服用甲狀腺激素，就不會(huì)影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育。新生兒先天性雙側(cè)聽(tīng)力重度和極重度障礙發(fā)生率為萬(wàn)分之十，先天性聽(tīng)力障礙在新生兒出生后沒(méi)有明顯表現(xiàn)，只有聽(tīng)力篩查才能早期診斷，在出生后１２個(gè)月以內(nèi)實(shí)現(xiàn)早期干預(yù)，就能使這些孩子聾而不啞，否則學(xué)習(xí)語(yǔ)言的最佳時(shí)機(jī)將一去不返。

全國(guó)新生兒篩查學(xué)組組長(zhǎng)顧學(xué)范說(shuō)，令人遺憾的是，許多患先天性代謝和內(nèi)分泌疾病的新生兒在出生后均沒(méi)有明顯異常的表現(xiàn)，因此很多父母出于不懂或者心存僥幸拒絕篩查。

我國(guó)新生兒代謝性疾病的篩查已經(jīng)取得明顯進(jìn)步，很多成果被迅速運(yùn)用于解決臨床問(wèn)題。如上海新華醫(yī)院上海市兒科研究所研制的治療苯丙酮尿癥的特殊奶方已經(jīng)定型生產(chǎn)。２００２年３月起上海在全市實(shí)施了新生兒聽(tīng)力篩查，通過(guò)接受配助聽(tīng)器、植入人工耳蝸等干預(yù)治療，患兒語(yǔ)言功能進(jìn)步明顯，部分達(dá)到了同齡兒童的水平。