初為人父母，相信所有新生兒家長無不為小生命的到來而歡喜不已。可是有時命運弄人，有的寶寶長到幾個月大甚至一歲多，家長才發現寶寶有異常，比如智力低下、先天性聾啞等，但到那時才到醫院治療恐怕效果已不盡如人意，造成終生遺憾。幸好如今人類醫學不斷進步，通過一些醫學手段對新生兒進行疾病篩查，是可以及早防治，減少出生缺陷的。2004年12月底，國家衛生部頒布了《新生兒疾病篩查技術規范》，并要求各地自發布之日起施行。