自從1934年挪威生化學家、醫生佛倫（Folling）首次報告PKU以來， 世界各國的科學家對PKU進行了大量的深入研究，對該病的發病機制、遺傳背景、治療方法有了更深的認識。1953年，西德Bickel教授的研究證明，用低苯丙氨酸飲食治療PKU，能有效地改善患兒的預后。1961年，美國Guthrie教授成功地開發了干燥濾紙血片中苯丙氨酸（PA）半定量法——細菌增殖抑制試驗（BIA法），使PKU的研究進入了一個新的時代。 1960~1963年，Guthrie 教授創立了先天性甲狀腺功能低下癥、楓糖尿癥、同型胱氨酸尿癥等疾病的篩查。

CH 的篩查， Dussault于1993年首先在北美用濾紙血斑放射免疫法檢測4-7天的新生兒末梢血中的甲狀腺素 （T4），1975年Lrie和Naruse等用濾紙血斑測定促甲狀腺素（TSH）進行CH的篩查，此后，CH的篩查在美國各州、歐洲、澳大利亞等國家迅速開展。在亞太地區，日本于1966年開始了有關新生兒疾病的研究，并從1977年起，全國普及了PKU篩查，其篩查覆蓋率始終保持在100%， 同時，率先進行了CH的非放射性篩查法——TSH的酶聯免疫測定法，至1983年，全日本已篩查出CH病例400例。

我國的新生兒疾病篩查工作起步較晚。1981年，北京醫科大學第一醫院左啟華教授對全國11個省市20萬新生兒進行了篩查，結果共發現PKU患兒12例，其發病率為1/6500。自1989年起，北京、上海、廣州、天津等省市逐步開展了PKU和CH常規篩查。1994年國家頒布的《母嬰保護法》中已明確提出“逐步開展新生兒疾病篩查”的條文，使新生兒疾病篩查走上了法制化軌道。目前，我國已有27個省市、81個實驗室開展了新生兒PKU和CH等疾病的篩查，診斷和治療水平也有了較大提高，治療PKU的奶粉也已解決。但從總體來說，我國的新生兒疾病篩查工作還比較落后，全國每年出生2100萬活產兒，僅有54萬接受這一篩查，覆蓋率只有2.5%，仍有很多患兒因未能及時診斷和治療而留有嚴重的智力殘疾，嚴重影響了出生人口素質的提高。