隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，診療技術(shù)的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。臨床上每一百個新生兒約有4-6個有先天缺陷，這些缺陷一些全然是由遺傳因素所引起， 包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子異常。

有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機體永久性的損傷，給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負擔(dān)。為使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制。醫(yī)學(xué)界在疾病早期沒有癥狀的時候，就能將患兒檢查出來，而開展了一系列方法，在新生兒出生后不久，就進行檢查，這就是我們現(xiàn)行的新生兒疾病篩查工作。

新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。目前根據(jù)我國《母嬰保健法》要求至少開展先天性甲低（簡稱CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）兩項篩查。

CH和PKU患兒在出生后往往缺乏疾病的特異表現(xiàn)，一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進入了晚期。即使治療，治療低下也難以恢復(fù)；相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達到正常人的水平。新生兒疾病篩查，就是用一種盡可能簡單的方法，對全部的新生嬰兒進行普查， 以期及早發(fā)現(xiàn)CH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長，疾病的療效和預(yù)后如何，完全取決于確診和治療的早晚。 據(jù)報道，CH患兒如能在出生3個月內(nèi)得到確診和治療，80%以上的患兒智力發(fā)育正常或接近正常。 PKU患兒如能在生后3個內(nèi)開始治療，其智力發(fā)育大多在正常水平上，3個月~1歲開始治療，其智商（IQ）多在60以上（IQ 90 以上為正常），如患兒于1歲后開始治療，其IQ往往在60以下。 有人報告， PKU患兒在1個月內(nèi)接受治療，可不出現(xiàn)智力損害，半歲開始治療，智力可接近正常，1歲以后開始治療，IQ常在50以下。北京醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院有一PKU患兒，在出生15天開始接受治療，三年后IQ為94；另一PKU患兒于 6月齡開始治療， 至8歲半時（小學(xué)三年級學(xué)生），IQ僅為73。 另有報道，如果PKU 患兒未經(jīng)治療，95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。