某些遺傳代謝病、內分泌病，在新生兒出生時尚無癥狀，但可以進行篩查，早期確診并及時治療，以預防癥狀出現及嚴重后果的產生。它是兒童保健的重要組成部分，是提高出生人口素質有效措施之一。我省根據實際情況，1999年起，將先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥列為我省新生兒疾病篩查的病種。我縣在2002年開始開展此項工作。

先天性甲狀腺功能低下癥（CH）即散發性克汀病，俗稱呆小病。患兒在胎兒期便處于甲狀腺素缺乏狀態，如不早期發現、早期治療，將會，將會出現生長發育落后，智力低下等嚴重殘疾。若在生后3個月內開始治療，80％以上的患兒智力發育可達正常同齡兒童水平。據國際篩查學會的統計，世界各國的CH發病率為1/2600～1-4000，我國主要的篩查實驗室的2，220，000個新生兒篩查資料統計，CH為1／3624。該病發病率較高，早期治療療效頗好，且費用低廉，因此很多國家將此病列入新生兒疾病篩查的重點病種。

苯丙酮尿癥（PKU）是新生兒疾病篩查領域中最成功、最經典的病種。該病系由于體內先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所引起的苯丙氨酸（PA）代謝障礙。神經系統損害是PKU的主要危害。

1．我國新生兒疾病篩查現狀  我國的新生兒疾病篩查計劃始于20世紀80年代，至世紀末，全國已有20多個城市開展此項工作。根據上述原則并結合我國國情，目前主要篩查苯丙酮尿癥(PKU)和先天性甲狀腺功能低下癥(CH)兩種，據來自我國主要的篩查實驗室的2，220，000個新生兒篩查資料統計，PKU的發病為l/1l，188，CH為1／3624，上海曾經對半乳糖血癥和組氨酸血癥進行過篩查，在300，000個新生兒中未發現半乳糖血癥患兒，在270，000個新生兒中也未發現組氨酸血癥患兒。廣州對紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷癥(G-6-PD缺陷癥)進行篩查，發病率為3．7％。

2．新生兒疾病篩查的程序與管理  目前我國多采用血液濾紙法，采血時間為新生兒出生后，并充分哺乳72小時后。因在未哺乳無蛋白質負荷下可出現苯丙酮尿癥篩查的假陰性，72小時后的血標本又可避開生理性的促甲狀腺素(TSH)上升，減少先天性甲狀腺功能低下癥篩查的假陽性。足跟針刺采血。事先應按摩足跟使局部充血，針刺要達到一定深度，用濾紙片接觸血滴，使血液滲透濾紙背面，共需兩個血斑，每個血斑直徑大于8mm。不可在同一部位的血斑上重復滴人血液，若滴血過少和充盈不足將影響結果。所用濾紙要與實驗標準、質控的濾紙一致。載血濾紙片在空氣中自然晾干，放于封口塑料袋內，保存于4度冰箱中待用。由于低濃度的甲狀腺素水平會導致血液中促甲狀腺素(TSH)的分泌明顯增加，因此CH選擇促甲狀腺素(TSH)作為篩查指標，PKU則直接測血液中苯丙氨酸(phen)的濃度。目前多采用放射免疫分析法(RIA)酶標免疫分析法(EIA)進行實驗室檢測。當TSH≥20 μIU／m1時診為CH可疑陽性，血phen≥4mg/dl時診為PKU的可疑陽性。經復查靜脈血，TSH仍增高，T4降低，則可確診CH；血Phen持續高于20mg／dl者，可確診為PKU。

由于新生兒疾病篩查是一項需要多部門參與且質量受到嚴格控制的長期的工作，因此，在省、市一級設有新生兒疾病篩查中心，在衛生行政部門的領導下，負責所在地區的新生兒疾病篩查工作的業務管理，包括各個環節的質量控制、確診和治療病人、數據統計分析等。各接生機構負責釆血，并收集有關資料，然后通過血片轉送系統，在規定時間內將血片送至篩查中心。由此，建立起一整套比較完善的組織機構和管理體系，以保證整個工作的順利實施。