一、什么是新生兒疾病篩查?
　　
新生兒疾病篩查就是用快速、敏感的實驗室方法，對我國新生兒普遍進行一些先天性代謝疾病和先天性內分泌疾病的初步檢查。這是預防兒童智力低下的有效措施。
　　
二、是否對每一個新生兒都要進行篩查?
　　
我國鼓勵每一個新生兒都參加篩查。
　　
三，有人說，先天性代謝疾病和先天性內分泌疾病是比較罕見的。那么，為什么還鼓勵每個新生兒都參加篩查?
　　
先天性代謝疾病和先天性內分泌疾病雖然罕見，但如果發生，其危害是嚴重的、不容忽視的。這些疾病都會造成兒童智力發育障礙，最終導致兒童智力低下，甚至癡呆。這將給家庭和社會帶來沉重的負擔。
　　
最重要的是，這些疾病目前在產前還無法做出診斷，只有通過新生兒篩查才能在最早的時間內發現，從而立即對患兒進行預防性治療，使患兒不發病或使病情明顯減輕。這是此項篩查工作的最大益處。如果不對新生兒進行篩查，等到患兒的癥狀表現出來時，患兒的大腦往往已經受到損害。而腦損害是不可逆的，到那時再治療，已為時晚矣。因此，早發現、早診斷、早治療、早控制，才是避免此類疾病發生最根本的方法。
　　
四、主要篩查哪些疾病?怎樣治療?
　　
這次新生兒疾病的篩查種類因地區不同而有所區別，還與各地區各民族科學技術的發展、經濟及教育水平等有關。我國臺灣地區主要篩查6種疾病。目前，我國大陸地區主要篩查兩種疾病，即苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下。個別地區如廣東省還增加了對葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查。
　　
下面介紹一下篩查的幾種常見病：
　　
●苯丙酮尿癥：該病是一種常染色體隱性遺傳病，同時又是先天性氨基酸代謝障礙病，其發病率約為1：12000。患兒因體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使吃進去的苯丙氨酸不能被正常轉化，造成苯丙氨酸在體內積聚，最終導致腦細胞受損，腦部發育異常，智力低下。該病是少數幾種可治療的遺傳代謝疾病之一。治療此病的關鍵在于早發現、早診斷、早治療。一旦癥狀出現，患兒的神經系統便已經受到了不可逆轉的損害。此病若能通過新生兒篩查被發現，并立即給患兒改用不含苯丙氨酸的奶粉或低苯丙氨酸食品喂養，使其血中苯丙氨酸的濃度控制在正常范圍內，毋須用藥就可使患兒的智力發育保持正常；這種限食治療應持續至患兒4-6歲。
　　
●先天性甲狀腺功能低下：該病是由于患兒體內甲狀腺激素水平不足而引起，其發病率較高，約為1：4000，是引起小兒癡呆最為常見的病因之一。患有此病的新生兒出生時大多無癥狀，少數可能有哭聲較低、食欲較差、便秘等癥狀，有的還會出現新生兒黃疸不退等表現，但常不易引起產婦的重視。數月后，孩子就會有明顯的智力和體格發育遲緩的表現。父母常于此時因發現孩子發育異常而就醫，但此時進行治療已不可能使患兒的智力恢復至正常水平了。若通過新生兒篩查發現此病，并隨即用甲狀腺激素對患兒進行治療，就可使患兒智力與體格的發育不受影響。
　　
●半乳糖血癥：該病是一種常染色體隱性遺傳病，同時也是先天性糖代謝紊亂性疾病，其發生率約為150000-60000。該病發病率雖低，但后果十分嚴重。患兒通常很早便夭折，幸存者也會發生肝硬化、白內障及智力低下。若能通過新生兒篩查，及早明確診斷，并立即停止給患兒，喂乳類食品，改喂米粉、豆漿，即可避免發病。
　　
●楓糖尿癥：該病是一種分支氨基酸的先天性代謝異常疾病。因患兒的尿液有種特殊的楓糖味，故名為“楓糖尿癥”。患兒一般在出生后3個月內死亡，少數存活者也會發生面癱和智力低下。
　　
●半胱氨酸尿癥：該病是一種常染色體隱性遺傳病，發病率較低。患兒因體內缺乏胱硫醚合成酶而導致蛋氨酸代謝障礙，從而使患兒出現眼晶體脫位、智力發育遲緩、骨骼畸形、凝血障礙等癥狀。此病一經確診，應限制患兒蛋氨酸的攝人量。早期的飲食治療可以預防患兒出現智力低下和骨骼畸形。
　　
●葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：該病是紅細胞酶缺乏所致的先天性溶血性貧血，是一種遺傳性代謝缺陷病，在我國四川、廣東、廣西和福建等南方省區發病較多，北方少見。一經確診，應避免患兒進食蠶豆及其制品，忌服有氧化作用的藥物，如磺胺類藥。
　　
五、如何對新生兒進行篩查?
　　
將新生兒足跟血幾滴置于特制的濾紙上，然后將其送往新生兒篩查實驗室。對新生兒進行篩查，須在新生兒出生后的24～72小時內進行。
　　
六、怎樣看待初查結果?
　　
在篩查的過程中，若初查時即顯示新生兒某種疾病為陽性，家長則不要太驚慌。因為最初的檢查往往比較粗糙，還需進行一系列更為復雜的實驗后才可以做出最后的診斷。
　　
七、如果孩子被診斷為先天性代謝疾病或先天性內分泌疾病，應該怎么辦?
　　
如果已確診，應立即對患兒進行治療，并由醫院進行追蹤隨訪。
　　
八、治療越早越好嗎?
　　
答案是肯定的。治療得越早，效果越好。另外，長期堅持治療也是保證患兒智力發育正常的關鍵。
　　
九、如果所生的一個孩子患有先天性代謝疾病或先天性內分泌疾病，那么，以后所生的其他孩子是否也會發病?
　　
如果所生的一個孩子患有苯丙酮尿癥、半乳糖血癥或鐮形紅細胞貧血病，那么，其同胞的兄弟姐妹罹患此病的可能性約占25％。
　　
先天性甲狀腺功能低下常常不是通過父母的基因遺傳的，因此，該病患兒的同胞兄弟姐妹極少患有此病。