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專家介紹 唐氏綜合癥的大大常見癥狀

專家介紹 唐氏綜合癥的大大常見癥狀

在孕期的時候有一項孕期的檢查叫做唐氏篩查,為的就是避免唐氏綜合癥患兒的出現,唐氏綜合癥又稱先天愚型或Down綜合征,是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。下面就請專家為我們介紹一下唐氏綜合癥的八大癥狀。

唐氏綜合癥的癥狀之一:特殊面容

頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。

唐氏綜合癥的癥狀之二:語言發育障礙

患兒開始學說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發生率高,1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。

唐氏綜合癥的癥狀之三:智能低下

最突出、最嚴重表現,智商通常在25~50之間,抽象思維能力受損最大。

唐氏綜合癥的癥狀之四:體格發育落后

身材矮小,骨齡滯后,出牙遲且常錯位。四肢短,韌帶松弛,四肢關節可過度彎曲。手指粗短,小指向內彎曲。動作發育和性發育均延遲。

唐氏綜合癥的癥狀之五:運動發育遲緩

患兒在出生后早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩,需要養育者有耐心地反復訓練。

唐氏綜合癥的癥狀之六:行為障礙

21-三體綜合征患兒大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復一些簡單的動作,經過反復訓練可進行一些簡單勞動。少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的情緒。養育者要了解患兒的性情,因材施教。

唐氏綜合癥的癥狀之七:伴發畸形

約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形,視力障礙,甲狀腺功能低下。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率增高10%~30%。

唐氏綜合癥的癥狀之八:指紋改變

通貫手,atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

以上八個就是唐氏綜合癥的癥狀和體征,隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合癥的風險比率有所增加,希望準媽媽一定要做好孕期的檢查。

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