皮膚色淺、頭發細黃，看上去就像一個漂亮的天使，不少家長會認為孩子只是長得像白種人娃娃，卻不知道孩子可能已被苯丙酮尿癥（英文簡稱PKU）這個隱性“殺手”纏上。記者日前從國內首個以援助苯丙酮尿癥孩子為宗旨的“希望花開基金”啟動儀式上了解到，PKU是一種常見的氨基酸代謝病，患兒如得不到及時持續的治療，可能會導致死亡，或最終造成中度至極重度智力低下，成為智障。有關專家提醒，為了下一代的優生優育，應避免近親結婚，并重視新生兒篩查。

導致智力低下的隱性遺傳病

苯丙酮尿癥是較常見的氨基酸代謝障礙病之一，由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現先天性癡呆。

患有此種病癥的孩子被稱為“不食人間煙火的天使”，雞、鴨、魚、肉、蛋、奶，支持正常孩子健康成長的營養美食，對于患有苯丙酮尿癥的孩子來說，卻是蠶食生命的毒藥。他們注定幾乎一生不能享受美食帶來的快樂，比糖尿病人、素食者更加苛刻的飲食控制，從生命的起點就要開始并延續一生。

預防更重要，健康須設防

PKU患兒初生時沒有任何異常。患兒可能會在3個月至6個月后出現比較頻繁的嘔吐，皮膚出現濕疹（奶癬），頭發逐漸轉黃，皮膚和虹膜色淺，尿液和汗有一種特殊的臭味——像老鼠尿味。同時患兒智力發育落后的癥狀也開始有所體現，如不會抬頭，無法集中注意力等；6個月后的患兒會有“軟”的表現，例如不會爬、扶著站立時會突然“軟趴”下去，近半數的患兒還并有癲癇癥發作。

PKU給患兒、家庭帶來的影響是終身的，如何更好地預防就更顯重要。有關專家提醒，為了下一代的優生優育，應避免近親結婚，并重視新生兒篩查，以早期發現，盡早治療。對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。據此做出繼續妊娠或終止妊娠的決定。千萬別以為自己健康，則認為孩子也是健康的。