先天性心臟病的發病率約占出生嬰兒的0.8%，是一種小兒常見的心臟病。在胎兒心臟發育階段，任何影響心臟胚胎發育的因素均可造成心臟先天畸形。

先天性心臟病是兒童常見的先天畸形之一，是胎兒時期心臟、血管發育異常所致，發病率為7‰至8‰，嚴重畸形病兒出生后數周或數月即死亡。本世紀50年代以來，隨著醫療技術的迅速發展，多數患兒經過內外科治療，可較健康地成長，因而應盡早診斷，明確類型，合理治療，不失手術時機，爭取最好療效。在各類先天性心臟病以室隔缺損，動脈導管未閉、發樂四聯癥及房隔缺損最多見。

主要有以下三方面：

(1)外界環境因素：較重要的為宮內感染，如風疹、流行性感冒、腮腺炎等。大量接觸放射線、高齡孕婦以及吸煙飲酒等均可引起先天性心臟病。

(2)遺傳因素。

(3)營養因素。雖然引起先天性心臟病的病因尚不很明確，但加強孕期保健，特別是妊娠早期積極預防風疹、流行性感冒等病毒性疾病，以及避免與發病有關的一切因素，對預防先天性心臟病具有積極意義。

先天性心臟病的診斷應依據以下幾方面來考慮：

病史：注意孕早期3個月有無病毒感染、放射線接觸及服用影響胎兒發育的藥物，如果在3歲以前發現幼兒心臟病，則以先天畸形可能性大;嬰幼兒期反復出現心力衰竭者，提示先天性心臟病可能，活動或哭吵后出現青紫是先天心臟病的重要癥狀。

臨床表現：因畸形的復染程度和年齡等而各不相同，新生兒和嬰幼兒因紫紺或心臟衰竭而引人注意，幼兒及年長兒則可能因生長遲緩及易疲乏而體檢時發現。可出現臉色蒼白、肢冷、活動后氣促、煩躁、聲嘶，嚴重者可發生心力衰竭、呼吸困難而發紺或昏厥。

體格檢查：輕型患兒一般外觀正常，較重者比正常幼兒差，智能發育會受到一定程度影響，肝脾會有增大。

特殊檢查：如X光片、心電圖、超聲心動圖、心血管造影等，對診斷非常重要。

先心病易并發肺部感染、感染性心內膜炎或血栓等。處理要點為：早期診斷和徹底治療感染及并發癥，可用藥物控制動脈導管的開閉，如前列腺素等。對主動脈縮窄、主動脈瓣狹窄等病癥可用球囊導管擴張治療。嬰幼兒時期頻發心力衰竭或反復感染者，宜提早手術。隨著幼兒心血管外科技術的進展，許多先天性心臟病都有早期手術的條件。