重度地中海貧血面容是什么樣的呢？在我國南方沿海地區，常可看到一種長相特殊的孩子：頭大，額部隆起，顴骨突出，鼻梁凹陷，嘴唇厚，兩眼距離寬。這就是地中海貧血孩子的特殊面容。

地中海貧血是一種遺傳性疾病，最早是在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區發現的，所以稱為“地中海貧血”。后來在其他沿海地區也發現此病，所以又稱此病為“海洋性貧血”。如東南亞及我國沿海地區，特別是廣東、廣西、貴州、四川一代是此病的高發區。這種病的遺傳方式是常染色體不完全顯性遺傳，也就是男女都可得病，如果父母雙方均有此病的基因并共同將此基因傳給孩子，則會產生很嚴重的貧血，即所謂“純合子”。如果只有一方的患病基因遺傳給孩子，則成為“雜合子”，這種情況下一般只發生輕度的貧血。

地中海貧血是怎樣發生的呢？我們知道紅細胞內的主要成分是血紅蛋白，其實血紅蛋白是由“珠蛋白”和“血紅素”結合而成的，而珠蛋白又是由4種蛋白鏈(α、β、γ、δ)兩兩排列組合形成的。如果構成珠蛋白的這4種鏈的合成受到影響，甚至完全不能合成，那么血紅蛋白的生成也就受到影響，最后導致貧血發生。如果是α鏈的合成不良或缺失引起的貧血，叫做“α地中海貧血”；同理，如果是β鏈的合成不良或缺失引起的貧血，叫做“β地中海貧血”。在我國主要是β地中海貧血。

此病的臨床表現輕重不一。一般在出生時無癥狀，生后6-12月起出現進行性貧血，面色蒼白、肝脾腫大、身材矮小、發育不良，并隨著年齡的增長癥狀日趨明顯。β地中海貧血患兒有上述的典型地中海貧血特殊面容。患兒常并發支氣管炎或肺炎，還可引起心臟、肝臟和胰腺的損害，其中最嚴重的是心力衰竭，這是導致死亡的重要原因之一。

目前對此病只能對癥處理，如抗感染、輸血等，作異基因骨髓移植可望根治本病。相信不遠的將來可采用基因治療來徹底解決患者的病痛。

地中海貧血重點在于預防，如能對沿海地區和有家族史的人員進行婚前化驗檢查、對孕婦進行產前基因診斷，有可能避免患病胎兒出生，這是預防本病和提高人口素質的有效措施。