繼上周健康周·兩性版推出不孕不育遺傳咨詢男性篇后，本周繼續推出女性篇。

　　染色體異常會造成男性無精、少精，而對女性生育的影響，則主要表現為習慣性流產。研究數據顯示，反復自然流產的患者，有5%-6%屬于異常染色體。而在孕早期就停止發育的胎兒中，也有過半存在染色體異常。在出現先兆流產、需要選擇是否保胎時，這一事實就成為不得不考慮的問題。
　　●反復流產 原是染色體“斷了一截”

　　病例1

　　一對外表、智力等各方面表現皆正常的夫婦，婚后女方連續流產了兩次，直到第三次懷孕才生下一個表現正常的女兒，第四胎兒子則是個先天愚型患兒。

　　經過染色體檢查，這對夫妻中有一方是染色體平衡易位攜帶者，表現正常的女兒也是一名攜帶者，而兒子的21號染色體有三條（正常情況是兩條），是個唐氏綜合征患者。如果再次懷孕，因胎兒染色體條數不夠而流產的幾率是1/4，如果胎兒能夠存活下來，正常、平衡易位攜帶者、先天愚型的幾率相同。女兒日后懷孕時，所面臨的風險也一樣。專家建議，這個家庭的成員，每生一胎前都要進行產前診斷。

　　分析

　　專家介紹說，染色體異常對女性生育的最主要影響就是習慣性流產。在反復自然流產的患者中，大約有5%~6%的夫妻雙方或其中一方是異常染色體的攜帶者，大多數都是染色體的結構出現異常。其中一種常見的異常是染色體平衡易位。

　　通俗地講，染色體平衡易位就是攜帶者的個別染色體“斷了一截”，“裂口”和另外的染色體搭在了一起。雖然這種異常會引起染色體片段位置的改變，但染色體上的基因總數沒有丟失，所以在一般情況下，其攜帶者在外表、智力上都和常人無異。然而，異常的染色體會在精子/卵子的形成過程中被分配到精子/卵子中，和正常的卵子/精子結合后有可能導致流產、死胎，或生下畸形兒、染色體異常兒，只有1/4的幾率能生下染色體完全正常的健康孩子。

　　此外，多囊卵巢綜合征或卵巢功能早衰的女性其實是脆性X染色體的攜帶者，染色體數目異常的風險也會增加。

　　●孕早期胚胎停育 過半因染色體異常