羊水診斷是產前診斷的重要組成部分。羊水是胎兒生長發育的環境，其中含有與胎兒生長發育有關的蛋白質、脂類、酶、激素、糖、無機鹽和胎兒謝產物以及從胎 兒皮膚、消化道呼吸道、泌尿道上皮脫落來的細胞。由于羊水中的細胞全部來自胎兒，因此，檢查羊水和羊水中細胞，即可預知胎兒有無先天異常。羊水診斷是在孕16-20周期間作羊膜腔穿刺，采取羊水，進行檢查(包括細胞培養、性染色 質鑒定、染色體核型分析、甲胎蛋白測定、羊水生化檢查等)，以確定胎兒成熟度及有無遺傳病和先天畸形。

孕婦在進行羊膜腔穿刺術前，首先要找醫生進行遺傳咨詢，估計胎兒可能有病時方可進行。羊膜腔穿刺術方法簡便，勿需住院，亦不會傷及胎兒。