唐氏綜合癥(DownSyndrome)又稱蒙古癥，由于此癥首先為英籍醫(yī)生Dr.J.L.Down評述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。

唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤，引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。它是最常見的一種染色體疾病。

正常人的細胞中有46條染色體，其中除了決定性別的兩條染色體稱為性染色體外，其余的44條配對形成22對的體染色體。唐氏綜合征就是第21對染色體多一條，故也叫做21-三體。

這種病的患兒有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管病，需要家人的長期照顧。我國每年約有2.6萬個唐氏征患兒出生，平均每小時就有3個。為了提高人口素質(zhì)，應(yīng)該通過產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷的方法杜絕這種先天性缺陷患兒的出生。

據(jù)統(tǒng)計，20%的“唐氏兒”是由年齡大于35歲的孕婦所生。也就是說，每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”，但是其發(fā)生幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高　大量研究結(jié)果證實，懷“唐氏兒”的孕婦血液中許多生化指標均與正常孕婦有所不同。其中AFP水平較同期正常孕婦偏低，而HGC水平偏高。所以，在孕15～20周，檢查母血AFP和HCG濃度，經(jīng)電腦精密計算后可得出母親懷“唐氏兒”的風(fēng)險系數(shù)。風(fēng)險系數(shù)高的孕婦應(yīng)作進一步的診斷。

做唐氏綜合征篩查是一舉多得的事情，它在篩查唐氏征的同時還可篩查出神經(jīng)管缺損、18三體綜合征、13三體綜合征等先天性的疾病，當孕婦為神經(jīng)管缺損高危時，其AFP明顯高于正常孕婦，而孕婦為18三體、13三體高危時則HCG濃度偏低。因此，孕婦，尤其是高齡孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑到縣級以上或醫(yī)療條件較好的醫(yī)院婦產(chǎn)科院做產(chǎn)前檢查，若抽血檢查懷疑高危妊娠時，應(yīng)進一步做診斷檢查，并在�？漆t(yī)生的指導(dǎo)下做好孕期保健，以確保母子健康。