唐氏綜合征屬遺傳性疾病，理論上夫婦一方為21-三體型時(shí)，所生子女1/2將發(fā)病。多數(shù)單純21三體型唐氏綜合征患者的產(chǎn)生是由于配子形成中隨機(jī)發(fā)生的，其父母多正常，沒有家族史，與高齡密切相關(guān)。因此，即使夫婦雙方均不是唐氏綜合征患者，仍有可能懷唐氏綜合征的胎兒。易位型患者通常由父母遺傳而來，對(duì)于父母一方為染色體平衡易位時(shí)，所生子女中，1/3正常，1/3為易位型患者，1/3為平衡易位型攜帶者。如果父母之一為21/21平衡易位攜帶者，其活嬰中100%為21/21易位型患者。

一、如何減低生育唐氏綜合征胎兒的風(fēng)險(xiǎn)?

雖然只主張對(duì)高齡孕婦( 35歲或以上)常規(guī)進(jìn)行 產(chǎn)前診斷 ，這并不意味著35歲以下孕婦無唐氏綜合征胎兒的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 孕早、中期的篩查和遺傳咨詢有助于發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征的高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷確診的患者應(yīng)盡早流產(chǎn)。

二、診斷為唐氏綜合征的胎兒，必須引產(chǎn)嗎?

由于本病為嚴(yán)重致死、致殘性疾病，目前對(duì)唐氏綜合征又缺乏有效的治療，一般主張對(duì)所診斷出的唐氏綜合征患胎做流產(chǎn)處理。

三、已懷過一胎唐氏綜合征，再懷這種病的胎兒的風(fēng)險(xiǎn)是否更大?

已懷過唐氏綜合征胎兒的孕婦，再懷孕時(shí)出現(xiàn)唐氏綜合征的幾率上升為 1-2%，同時(shí)發(fā)生其他染色體病的可能性也增加，因此必須做好產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)備。

四、為什么唐氏綜合征的發(fā)生率隨孕婦年齡增加，風(fēng)險(xiǎn)越高?

原因不明確。通常認(rèn)為隨孕婦年齡的增加，染色體不分離的易感性增加，因而風(fēng)險(xiǎn)增加。