有研究表明，冠心病是存在家族遺傳病史的，特別是年輕的冠心病患者具有較強的遺傳背景和脂質代謝紊亂的病理基礎。所謂早發冠心病是指男性在55歲之前、女性在65歲之前發生冠心病。而家族性高膽固醇血癥是導致早發冠心病的一個主要的常常被人忽視的“元兇”。

家族性高膽固醇血癥(FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。其主要臨床特點為：

1.血清膽固醇水平顯著增高。

2.多部位皮膚和肌腱出現黃色瘤。

3.過早發生冠心病甚至死亡。

FH在臨床上分為純合子和雜合子兩種類型。純合子型癥狀嚴重，極其罕見。雜合子型的患病率大約為1/500。一般情況下，雜合子型患者血清總膽固醇為6～12 mmol/L，有些患者伴有皮膚黃色瘤。男性患者通常在40～50歲出現冠心病癥狀，女性患者要比男性晚10年發病。在所有早發冠心病人群中，家族性高膽固醇血癥占5%～10%，而在心梗存活患者中，這一比例高達20%。粗略計算，世界上約有1000萬患者，我國約有260萬患者。

FH家族一級親屬中半數以上有顯性遺傳特征，二級親屬中25%受累。患者在出生時血漿膽固醇就可能出現異常。如能對FH進行早期診斷和治療，就能延緩患者病程的發展和減少并發癥。

診斷率不到10%

目前多數醫生尚未對FH給予足夠的重視，雖然能夠對膽固醇增高的患者進行降膽固醇治療，但卻很少能對FH進行診斷。據統計，世界各國對于FH患者的診斷率不到10%，被預測為FH的患者不到1/4，不到25%的患者接受降脂治療，多數患者到中年才得到診斷。而未得到診斷就意味著失去早期治療的機會，從而增大突發心梗事件的危險，因為FH和原發性高膽固醇血癥在致病因素、治療和預后有很大不同(見表)。

早期篩查出患兒

為了能夠在人群中早期篩查出FH患者，英國學者對1907名患者和16221名健康人進行了對照分析。結果提示，在1～9歲時，FH患者和健康人的血漿膽固醇水平就存在著明顯的差別，在這個時期檢測血漿膽固醇就能篩查出FH患兒。一旦被篩查的兒童被證實是FH，96%的患兒父母可以通過簡單的血漿膽固醇檢測出來。他們同時發現，在新生兒中篩查FH的效率并不高，而在為年齡為15個月齡的兒童進行常規疫苗注射時檢測膽固醇比較適宜。

患兒篩查出來后怎么辦

主要方法包括飲食控制、服用藥物和進行血液透析。對于嚴重的家族性高膽固醇血癥患者，通常采用聯合用藥的方法以增強降脂效果。對于純合子患者，新型的膽固醇吸收抑制劑Ezetimibe聯合膽固醇合成抑制劑他汀類，在降低膽固醇方面的作用十分明顯，是目前的最佳治療方案。