1976年，Tiepolo等首先報道了位于Y染色體長臂(Yqll)常染色質部分的與精子生成有關的基因組AZFCS。 Kent-First等認為AZF包含4個非重疊的功能亞區:AZFa . AZFb , AZFc和AZFd，其估計長度分別為1-3 Mbp,l-3 Mbp和1. 5 Mbp ,其中AZFc又可分為近端AZFc(即AZFd )、中部AZFc(即DAZ)和遠端AZFc(即DAZ的遠端區域)3個亞區。迄今國內外已檢測了約6 000多個男性不育患者的AZF，發現AZF微小缺失的比例為3%-30%。一般地，AZF區域的大片段缺失僅限于AZFa的缺失，常見于唯支持細胞綜合征(Sertolicell only syndrome)或重度少精癥患者，約占7%。AZF6或AZFc微小缺失既可見于唯支持細胞綜合征，也可見于重度少精癥患者;而AZFd缺失多見于輕度少精癥或畸精癥患者。

　　多重PCR是檢測Y染色體微小缺失的有效方法。本文沒有檢測到AZFa和AZFb區缺失，只檢測到AZFb區缺失，這與Simoni等的實驗結果相一致。Simoni等對168例非阻塞性、特發性無精癥和重度少精癥患者的DAZ基因進行了分析，發現3例無精癥和2例重度少精癥存在DAZ缺失，從而證實了DAZ是AZF的重要候選基因的假說。DAZ基因的缺失發生率在不同的研究報道中差異較大，從1. 9%到18%不等。本文檢測到的2個AZFc亞區缺失位點sY254和sY255均位于DAZ基因內，缺失率為3.6%，相對偏低。缺失率差異較大的原因可能與篩選患者的標準有關。Reijo等, Najmabacii等采用辜丸活檢來選擇患者，把那些活檢標本中檢測到精子而在*中找不到或很難找到精子的無精癥或少精癥患者排除在被檢范圍內。因為這些患者屬于阻塞性無精癥。因此其檢測得到的缺失率較高，分別達13%和18%。盡管皋丸活檢對于DAZ和AZF的分子遺傳學研究非常有用，但對于男性不育就診者來說難以接受，故一般難于采用這種篩選患者的方法。

　　DAZ基因只在辜丸組織中表達，表明DAZ基因只參與男性特有的生理過程，也從另一方面支持了DAZ是影響精子生成過程的重要基因的假設。本文檢測到的AZFc缺失患者均為無精癥，但有些報道發現少精癥患者也有AZF缺失。Stuppit、等研究了1對少精癥父子的Yq 11，發現兒子缺失的片段長于其父，且存在sY243和sY269位點缺失。但父子倆人的RBM1,sY254和sY255均沒有缺失。Agul-nik等也認為，DAZ可能并非人類生精過程所絕對必需的基因，也許有其它因素共同起作用，如遺傳背景、輸精管微環境等。

　　sY254位點包含1個外顯子和1個內含子，其PCR擴增產物為400 bpoPCR-SSCP結果顯示48例無精癥、少精癥患者無1例有點突變，是否提示此位點的點突變可能與無精癥或少精癥關系不大，但尚不能定論。因為樣本基因組DNA耗盡的原因，我們未能對84例患者和50例正常對照全部作sY254點突變檢測,48例的樣本量還不足以檢測到點突變，兩者之間的關系有待進一步探討。