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唐氏綜合征的篩查辦法

唐氏綜合征的篩查辦法

很多的媽媽對于唐氏綜合征是特別模糊的,此病的到來會讓寶寶們的發育受到阻礙,而且嚴重的傷害到了他們的健康,這種疾病應當引起媽媽們的重視,此病的篩查是非常重要的,接下來帶大家來認識一下唐氏綜合征的篩查辦法有哪些呢。

唐氏綜合征的篩查方法:

唐氏綜合癥檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水 細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產前篩查血清標志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合癥與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。

1、對外周血細胞染色體核型分析:細胞遺傳學研究發現,21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶,又稱為唐氏綜合征區。羊水細胞染色體檢查,羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

2、熒光原位雜交:以21號染色體的相應部位序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。產前篩查血清標志物,采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(13周以后),根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率,根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒?沙R幾鯴線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查,部分患兒可發現先天性心臟病,骨齡落后,腦電圖異常等改變。

唐氏綜合癥目前并沒有有效治療方法,最好的治療手段是在孕媽媽生產前終止妊娠;加写瞬〉暮⒆用庖吡Φ拖,需要注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治;純旱募埩﹄S年齡增長逐漸改善,而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達50%以上。

爸媽也可通過努力,使孩子生活自理,慢慢適應社會;加刑剖暇C合癥的孩子,嬰兒時期表現為“乖孩子”,兒童時期情緒多表現愉快,對人親切,但情感調控能力差,波動較大,有時相當固執和調皮。要采用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患兒進行長期耐心的教育和訓練,對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練,在監護下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。爸媽和學校應幫助孩子克服行為問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

在了解到了這些介紹之后,已經十分清楚的認識到了唐氏綜合征的篩查方法是什么了,該病會影響到患兒的健康,影響到小寶寶的智力發育,因此我們要將唐氏綜合征疾病關注起來,而且要清楚的去了解此病的篩查方法才行。

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