唐氏綜合征是最常見的染色體異常性疾病，占受孕人數的1%，每700個出生嬰兒中就有1個唐氏綜合征患兒。大多數在早期發生自然流產。唐氏綜合征胎兒通常生長遲緩，有嚴重的頭、面、心臟和肢體畸形。所有唐氏綜合征患兒都有精神異常，還可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。

唐氏綜合癥(DownSyndrome)又稱蒙古癥，由于此癥首先為英籍醫生Dr。J。L。Down評述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。

唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤，引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。

唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此癥的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌)，手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。

由于目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合癥主要以啟導為主。然而，經常伴隨此癥發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。因為目前唐氏綜合征還無法有效治療，故只有進行早期診斷，終止妊娠，才能達到優生的目的。目前已開展的羊水穿刺及絨毛活檢僅限于高危人群，并僅能檢出20%的唐氏綜合征胎兒。

在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長決定是否需要人工流產。