核心提示：唐氏綜合癥是新生兒中發(fā)病率最高的染色體疾病，對于整個社會危害較大，應(yīng)采取措施積極預(yù)防該病的發(fā)生。因此除導(dǎo)致胎兒染色體異常的遺傳因素之外，藥物、化學(xué)、感染和輻射等都可誘發(fā)染色體畸變。在懷孕之前按以下要求可預(yù)防產(chǎn)出唐氏綜合癥患兒：避免離電輻射、避免大量用藥、避免接觸化學(xué)物質(zhì)如農(nóng)藥等、避免病毒感染、注意個人衛(wèi)生及居住環(huán)境、保持良好生活習(xí)慣、注意適量的體能鍛煉，并加強婚前檢查及接受生育指導(dǎo)及必要時的遺傳咨詢。

唐氏綜合癥的預(yù)防與治療

每一個民族都希望自己的民族是一個優(yōu)秀民族;每一個家庭都希望自己的家庭成員身體健康，智力正常;每一個做父母的都希望自己的孩子聰明過人。因此，生兒育女是每對育齡夫婦所面臨的頭等大事，應(yīng)用現(xiàn)代衛(wèi)生學(xué)、遺傳學(xué)和優(yōu)生優(yōu)育保健知識指導(dǎo)妊娠對育齡夫婦來說顯得非常重要。君見生活中有不少夫婦生出了先天愚型兒，給年輕的父母、家庭和社會帶來了無可挽回的痛苦和沉重的負擔。

正常*細胞含有23對同源染色體，它由父方精子帶來一組染色體和母方卵子帶來的一組染色體共同組成。一旦染色體發(fā)生畸型變化時，往往涉及其它的許多基因，引起的臨床癥狀常常是多種多樣的，常稱為染色體綜合癥。現(xiàn)已知人類的染色體病有500多種，大約人口的1%受其影響。

先天性愚型兒是由于多了1條第21號染色體而引起的綜合癥，它在新生兒中的發(fā)病率較高，大約在1/600-1/88之間。就我國而言，大約有100 萬以上的患者。可見它并不是少見病癥，我們應(yīng)對此病的危害性有高度的警覺。現(xiàn)在人們已較為清楚的知道孕婦年齡偏大是生出先天愚型兒的主要因素。有資料表明：孕婦年齡在25-29歲，該病的發(fā)生率為1/1350，30-34歲的約為2-4‰的孕婦有出生先天愚型兒的高風(fēng)險。除此因素之外，還有家庭遺傳因素、藥物因素、化學(xué)因素、感染因素和輻射因素等都可誘發(fā)染色體畸變。我們在了解先天愚型兒產(chǎn)生原因的同時，更重要的是要懂得在懷孕之前按以下要求來預(yù)防產(chǎn)出先天愚型兒。

1.避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要過長。

2.避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因為好多藥物會導(dǎo)致先天愚型兒的產(chǎn)生。

3.避免接觸化學(xué)物質(zhì)：生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護，避免直接接觸。

4.避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。

5.注意個人衛(wèi)生：孕婦每個星期至少要洗澡一次，每天要沖洗會陰部，保持個人良好的衛(wèi)生習(xí)慣，同時在居住的環(huán)境中防止潮濕，保持干燥，注意通風(fēng)。

6.保持良好的生活習(xí)慣：在準備懷孕前男女雙方最好不吸煙和不飲酒，或者少吸煙、少飲酒，保持良好的工作環(huán)境和生活環(huán)境。

7.注意適量的體能鍛煉：適當?shù)剡M行體育鍛煉，以增強機體的抵抗能力。

8.及時了解妊娠狀態(tài)：對于習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦，不能一味地進行保胎，要及時了解妊娠狀態(tài)，如果確診為患兒，應(yīng)及時人流。

目前治療唐氏綜合癥主要以啟導(dǎo)為主。目前還沒有有效的治療方法，治療的重點是對患兒進行訓(xùn)練和教育，盡量使患者能夠生活自理、進行一些簡單的工作。雖然患兒智力低下，但還是有一定的記憶力、善于模仿別人，所以不要將孩子與智力更為低下的孩子一起進行教育，因為孩子仿效后，會變得更加遲鈍。

不過，經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞、先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。

必須指出的是，任何一對夫婦都可能生出唐氏綜合癥患兒，即使他們不攜帶任何顯性或隱性的基因，醫(yī)學(xué)界將唐氏綜合癥定為遺傳性疾病，是因為唐氏綜合癥患者如果生育下一代的話才會遺傳。比如，一對健康夫婦生下一個唐氏綜合癥患兒，如果這名唐氏綜合癥患兒將來生育的話，那么他的孩子就會遺傳唐氏綜合癥的基因。但實際上，99%的唐氏綜合癥患兒是由健康夫婦生產(chǎn)的，此種患者也基本沒有生育能力。