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唐氏綜合征的檢查辦法主要是什么

唐氏綜合征的檢查辦法主要是什么

生活中總是有一些討人厭的疾病會發生在孩子的身邊,當孩子患上唐氏綜合征以后,家長就會特別的擔心,我們需要了解該病的檢查方法,這樣才能輕松應對疾病,那么該病的檢查方法有哪些呢,讓我們一起來看看就知道了:

1.羊水細胞染色體檢查 羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法,常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

2.熒光原位雜交 以21號染色體的相應部位序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針,進行FISH雜交分析,可以對21號染色體的異常部位進行精確定位,提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。

3.產前篩查血清標志物 采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(13周以后),根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率,根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。

近年發現的妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)的診斷價值日益受到重視。PAPP-A為胎盤滋養層細胞產生,早期懷唐氏綜合征胎兒的孕婦血清水平明顯降低,推測可能與滋養層細胞功能降低有關。這是一種懷孕早期篩查指標,適用于懷孕8~14周孕婦篩查。采用PAPP-A、HCG、AFP等指標篩查不僅可篩查出唐氏綜合征,還可檢出18-三體綜合征、先天性神經管缺陷、先天性腹壁缺損等其他先天異常。此外,通過B超測量胎兒頸項皮膚厚度也是診斷唐氏綜合征的重要指標。因此,對懷孕早、中期的孕婦開展唐氏綜合征篩查,及早采取積極預防措施,對保證婦幼健康水平有一定意義。

通過以上內容的了解,相信家長朋友們對于唐氏綜合征的檢查方法有了全新的認識和了解了,當我們的孩子患上該病以后,一定要及時的進行治療,平時多注意孩子的護理工作,護理對于治療有著很大的幫助,可以加快康復時間。

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