在生活中唐氏綜合征的常見(jiàn)多發(fā)，讓很多的朋友開(kāi)始畏懼，我們都知道這種疾病帶來(lái)的危害性有多大，所以在應(yīng)對(duì)該病的時(shí)候要謹(jǐn)慎一些，對(duì)于該病的檢查方法是我們需要去了解的，下面小編帶給一起來(lái)了解一下該病的檢查方法。

1.外周血細(xì)胞染色體核型分析 按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為3型：

(1)標(biāo)準(zhǔn)型：患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。

(2)易位型：約占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation)，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號(hào)染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號(hào)染色體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見(jiàn)，是由于G組中2個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或1個(gè)21號(hào)易位到1個(gè)22號(hào)染色體上。

(3)嵌合體型：約占本癥的2%～4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細(xì)胞株(以2種為多見(jiàn))，一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，21-三體細(xì)胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，在21號(hào)染色體長(zhǎng)臂21q22區(qū)帶為三體時(shí)，該個(gè)體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個(gè)體則無(wú)此典型癥狀。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。

2.羊水細(xì)胞染色體檢查 羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，常見(jiàn)核型與外周血細(xì)胞染色體核型相同。

3.熒光原位雜交 以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針，進(jìn)行FISH雜交分析，可以對(duì)21號(hào)染色體的異常部位進(jìn)行精確定位，提高檢測(cè)21號(hào)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的精確性。

通過(guò)了解，我們已經(jīng)很清楚的知道了唐氏綜合征的檢查方法有哪些了，這對(duì)于我們應(yīng)對(duì)疾病來(lái)說(shuō)是非常重要的，當(dāng)我們知道了檢查方法以后，就可以及早的知道唐氏綜合征的存在，及早的進(jìn)行治療，平時(shí)還要多注意加強(qiáng)護(hù)理。